Молекулярно-генетические детерминанты бесплодия при генитальном эндометриозе

Актуальность: Генитальный эндометриоз является актуальной проблемой современной медицины. Он входит в число труднообъяснимых заболеваний и является причиной нарушений репродуктивного здоровья, снижения качества жизни и социальной дезадаптации женщин любого возраста. Цель исследования: Оценка связей генетических маркеров с развитием бесплодия при генитальном эндометриозе. Материалы и методы: Выборка для исследования составила 428 пациенток с генитальным эндометриозом: 132 больных с генитальным эндометриозом сопровождающимся бесплодием (30.84%) и 296 больных с наступившей беременностью (69.16%). Проведено генотипирование 32 полиморфных локусов генов-кандидатов гиперпластических заболеваний матки. Анализ роли исследуемых полиморфных локусов и их комбинаций в формировании бесплодия при генитальном эндометриозе проведен с помощью программного обеспечения APSampler. Результаты: Установлено, что факторами риска формирования бесплодия при генитальном эндометриозе являются комбинации генетических вариантов Т rs243865 ММР-2, 6А rs3025058 ММР-3,Т rs 11568819 ММР-7 и G rs17577 ММР-9(OR= 2.08, ppem=0.009), 2G rs1799750 ММР-1, 6А rs3025058 ММР-3 и G rs17577 ММР-9 №= 2.03, pperm=0.013), Т rs4073 IL-8, АА rs2107538 RMIES и А rs4512021 I-ТАС (OR=2.23, p_perm=0.009), Т rs4073 IL-8, GА rs1801157 SDF1 и АА rs2107538 RANTES (OR=2.80, pperm=0.007), а протективными факторами риска развития бесплодия при генитальном эндометриозе сочетания молекулярно-генетических факторов G rs1042838 РGR, С rs484389 РGR, Т rs3798577 ESR1 и С rs2234693 ESR1 (OR=0.44, p_perm=0.008), Т rs699517 ТYМS и АА rs1801394 МТRR (OR=0.30, pperm=0.022), А rs4073 IL-8 и G rs2107538 RANTES (OR=0.33, p_perm=0.008). Заключение: Полиморфизм генов-кандидатов ассоциирован с развитием бесплодия при генитальном эндометриозе.

Molecular-genetic determinants of infertility in genital endometryosis

Background: Genital endometriosis is an urgent problem of modern medicine. It is one of the hard-to-explain diseases and is the cause of reproductive health disorders, a decline in the quality of life and social disadaptation of women of any age. The aim of the study: To evaluate the relationship of genetic markers to the development of infertility in genital endometriosis. Materials and methods: The sample for the study included 428 patients with genital endometriosis: 132 patients with genital endometriosis accompanied by infertility (30.84%) and 296 patients with the onset of pregnancy (69.16%). Genotyping of 32 polymorphic loci of genes-candidates of hyperplastic diseases of the uterus was carried out. An analysis of the role of the polymorphic loci and their combinations in the formation of infertility in genital endometriosis was carried out using the APSampler software. Results: It was found that the risk factors for infertility in genital endometriosis are combinations of genetic variants T rs243865 MMP-2, 6A rs3025058 MMP-3, T rs11568819 MMP-7 and G rs17577 MMP-9 (OR = 2.08, pperm = 0.009), 2G rs1799750 MMP-1, 6A rs3025058 MMP-3 and G rs17577 MMP-9 (OR = 2.03, pperm = 0.013), T rs4073 IL-8, AA rs2107538 RANTES and A rs4512021 I-TAC (OR = 2.23, pperm = 0.009), T rs4073 IL-8, GA rs1801157 SDF1 and AA rs2107538 RANTES (OR = 2.80, pperm = 0.007), and the protective factors of risk of infertility in genital endometriosis combination of molecular genetic factors G rs1042838 PGR, C rs484389 PGR, T rs3798577 ESR1 and C rs2234693 ESR1 (OR = 0.44, pperm = 0.008), T rs699517 TYMS and AA rs1801394 MTRR (OR = 0.30, pperm = 0.022), A rs4073 IL-8 and G rs2107538 RANTES (OR = 0.33, pperm = 0.008). Conclusion: Polymorphism of candidate genes is associated with the development of infertility in genital endometriosis.