Анализ ассоциации полиморфных вариантов генов рецепторов эстрогенов и прогестерона с развитием генитального эндометриоза

Цель: Изучить связь между полиморфизмом генов рецепторов эстрогенов и прогестерона и генитальным эндометриозом. Материалы и методы: В исследовании приняли участие 894 женщины: 105 женщин с генитальным эндометриозом и 789 женщин контрольной группы. Для исследования выбраны полиморфные локусы генов рецепторов эстрогенов и прогестерона: ESR1 с.453-397Т>С rs2234693, ESR1 е.1029Т>С rs3798577, ESR1с.453-351А>G rs9340799, PGR е.38Т>С rs484389, PGR c.1415-11113G>С rs1042838. Анализ выполняли с помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР) на термоциклере CFX-96 RealTime System. Для расчета ассоциаций использовались отношение шансов (ОШ) и 95% доверительный интервал (ДИ). Результаты: Выявлены ассоциации молекулярно-генетических маркеров ESR1 с.453-397Т>С rs2234693, ESR1 е.1029Т>С rs3798577, ESR1с.453-351А>G rs9340799 с формированием генитального эндометриоза. Фактором риска развития генитального эндометриоза является комбинация аллелей А rs9340799 ESR1, Тrs2234693 ESR1 и Тrs3798577ESR1 (ОШ=1,86, р=0,003), а протективное значение в формировании генитального эндометриоза имеет сочетание аллеля G rs9340799 ESR1 и генотипа СС rs3798577ESR1 (ОШ=0,33, р=0,003). Ассоциации с полиморфными локусами PGR е.38Т>С rs484389 и PGR е.1415-11113G>Тrs1042838 с развитием генитального эндометриоза не выявлены. Заключение: Полиморфные локусы генов ESR1 с.453-397Т>С rs2234693, ESR1 е.1029Т>С rs3798577, ESR1с.453-351А>G rs9340799 ассоциированы с формированием генитального эндометриоза.

Aim: To study association between the genetic polymorphism in the estrogen and progesterone receptor genes and genital endometriosis. Materials and methods: The study involved 894 women: 105 women with genital endometriosis and 789 women in the control group. The polymorphic loci of the estrogen and progesterone receptor genes were selected for the study: ESR1 c.453-397T>Crs2234693, ESR1 c.1029T>Crs3798577, ESR1c453-35M>Grs9340799, PGR c.38T>C rs484389, PGR c.1415-11113G>T rs1042838. CFX96 Touch Real-Time PCR System was used for analysis. To calculate the associations, the odds ratio (OR) and 95% confidence interval (CI) was used. Results: The associations between molecular genetic markers ESR1 c.453-397T>C rs2234693, ESR1 c.1029T>C rs3798577, ESR1c.453-351A>G rs9340799 and development of genital endometriosis were found. A combination of ESR1A rs9340799, ESR1 T rs2234693 and ESR1 T rs3798577alleles (OR=1.86, p=0.003) were found to be a risk factor for the development of genital endometriosis, and a combination of ESR1 rs9340799 G alleles and ESR1 rs3798577 CC genotype (OR=0.33, p=0.003) appeared to prevent the development of the disease. No associations between polymorphic loci of PGR c.38T>C rs484389 and PGR c.1415-11113G>T rs1042838 and genital endometriosis were found. Conclusion: Polymorphic loci of ESR1 c.453-397T>C rs2234693, ESR1 c.1029T>C rs3798577, ESR1c.453-351A>G rs9340799 were associated with development of genital endometriosis.