Генетические маркеры привычного навынашивания беременности I триместра : специальность 14.01.01 "Акушерство и гинекология" ; 03.01.04 "Биохимия" : диссертация на соискание ученой степени кандидата медицинских наук

В работе проведено исследование взаимосвязи привычного невынашивания беременности (ПНБ) и носительства аллельных вариантов генов белков системы гемостаза, тромбоцитарных рецепторов, ростовых факторов, белков, принимающих участие в регуляции артериального давления, и белков, вовлеченных в патогенез эндотелиальной дисфункции. Обследовано 128 пациенток с диагнозом ПНБ и 130 женщин с реализованной репродуктивной функцией, составивших контрольную группу. В ходе исследования выявлены аллельные варианты генов, ассоциированные с ПНБ, и выделены полиморфные аллели, играющие наиболее весомую роль в развитии данного симптомокомплекса (34L гена FXIII, 235T гена AGT, 4a гена eNOS, 353Q гена FVII и PLA2 гена GpIIIa). Показана прогностическая значимость оценки полиморфизма не только отдельных генов, но и их комбинаций. Полученные результаты свидетельствуют о том, что наибольший вклад в формирование предрасположенности к ПНБ, вносят генетически опосредованные изменения в системе гемостаза и поддержания нормальной функции эндотелия, а также нарушения ангиогенеза, опосредованные изменениями белков ренинангиотензин-альдостероновой системы. На основе полученных данных предложен алгоритм и разработана шкала оценки результатов генодиагностического обследования, позволяющая выявлять женщин с высоким риском формирования ПНБ для своевременного проведения необходимой медикаментозной коррекции в рамках предгравидарной подготовки.