Алгоритмы диагностики болезни Шарко-Мари-Тута

Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ) или наследственная сенсомоторная полиневропатия ШМТ представляет собой генетически гетерогенную группу хронических дистальных сенсомоторных полиневропатий с прогрессирующим течением. Заболевание характеризуется дегенерацией или аномальным развитием периферических нервов в результате ряда генетических мутаций. В большинстве случаев первые клинические проявления ШМТ начинаются в раннем детстве. Чаще всего это нарушение походки, дистальная мышечная атрофия нижних конечностей и деформация стоп. За последнее десятилетие было идентифицировано более двух десятков генов, мутации в которых вызывают ШМТ. К развитию данной болезни может быть причастно множество генетических нарушений, включая различные мутационные механизмы от точечных мутаций до вариации числа копий генов.В данной статье мы рассматриваем наиболее эффективные диагностические алгоритмы молекулярной диагностики ШМТ, основанные на клинических, генетических и электрофизиологических данных

Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) or hereditary motor sensory neuropathy CMT is a genetically heterogeneous group of pathological vessels affecting the peripheral nervous system. The disease manifests as a phenotype of chronic progressive neuropathy affecting both motor and sensory nerves. The disease develops degeneration or abnormal peripheral nerves and a number of patterns of genetic transmission. In most cases, the first manifestations of CMT begin in infancy. Most often, this is clumsiness of gait, distal muscular atrophy of the consequences of the limbs, an Over the past decade, more than two dozen genes have been identified in which mutations cause CMT. The disease illustrates many genetic principles, including various mutational mechanisms from point mutations to copy number variation.In this article, we consider the most effective diagnostic algorithms for the molecular diagnosis of CMT based on clinical and electrophysiological data. d deformity of the feet in the form of foot drop