Возможности ранней диагностики первичной цилиарной дискинезии

Несмотря на манифестацию первичной цилиарной дискинезии (ПЦД) в неонатальном периоде или на первом году жизни, диагноз этого редкого заболевания устанавливается обычно в возрасте 4-7 лет. Цель исследования - поиск резервов ранней диагностики ПЦД. Материалы и методы исследования: наблюдались 17 пациентов с ПЦД, подтвержденной на основании шкалы PICADAR, световой высокоскоростной видеомикроскопии (у всех) и трансмиссионной электронной микроскопии (у 3) биоптата слизистой оболочки дыхательных путей, с помощью генетического исследования (у одного пациента). Результаты: все пациенты родились доношенными; неонатальный респираторный дистресс-синдром (РДС) отмечался у 71% пациентов; медиана длительности ИВЛ/кислородотерапии составила 14 [7; 21] суток; аномалии латерализации были обнаружены у 35% пациентов; у всех пациентов отмечалась постоянная заложенность носа и/или ринорея, у 94% - хронические или рецидивирующие синуситы, отиты, рецидивирующие пневмонии, на рентгенограммах и компьютерных томограммах органов грудной клетки у 71% были выявлены ателектазы с постоянной локализацией в средней доле, у 12 из 15 больных, прослеженных в катамнезе, - бронхоэктазы (БЭ), также в основном в средней доле (у 9). Средний возраст установления диагноза составил 5 [1,75; 7] лет, у больных с установленным диагнозом в возрасте старше 3 лет чаще диагностировали БЭ. Медиана оценок по шкале PICADAR составила 7 [6; 8] баллов. Заключение: для ранней диагностики ПЦД важен учет неонатального РДС доношенных, латерализации органов, затруднения носового дыхания, начиная с первого полугодия жизни.

Despite the manifestations of primary ciliary dyskinesia (PCD) in the neonatal period or in the first year of life, the diagnosis of this rare disease is usually established at the age of 4-7 years. The aim of the study was to search for reserves for early diagnosis of PCD. Materials and methods of research: 17 patients were observed with PCD, confirmed on the basis of the PICADAR scale, highspeed light video microscopy (all patients) and transmission electron microscopy (in 3 patients) of the mucous biopsy of the respiratory membrane using a genetic study (in one patient). Results: all patients were born full-term; neonatal respiratory distress syndrome (RDS) was observed in 71% of patients; the median duration of mechanical ventilation/oxygen therapy was 14 [7; 21] days; lateralization abnormalities were found in 35% of patients; all patients had persistent nasal congestion and/or rhinorrhea, 94% had chronic or recurrent sinusitis, otitis, recurrent pneumonia, chest x-ray and computed tomography (CT) scans in 71% had atelectasis with constant localization in the middle lobe, 12 of 15 patients, traced in the follow-up, - bronchiectasis (BE), also mainly in the middle lobe (in 9 patients). The average age at diagnosis was 5 [1.75; 7] years, patients with an established diagnosis over the age of 3 years were more often diagnosed with BE. The median of PICADAR scores was 7 [6; 8] points. Conclusions: to establish early diagnosis of PCD, it is important to consider neonatal RDS, lateralization of organs, difficulty in nasal breathing, starting from the first half of life.