Заболевания, ассоциированные с мутациями в гене филамина А (FLNA)

Представлен обзор литературы, посвященный заболеваниям, ассоциированным с мутациями в гене FLNA, кодирующем филамин А - белок цитоскелета с полиморфными функциями. Мутации в гене данного белка приводят к поражению центральной нервной системы (перивентрикулярная нодулярная гетеротопия), органов дыхания (эмфизема, интерстициальное заболевание легких), сердца (врожденные пороки и малые аномалии развития сердца), при этом перечисленные клинические признаки могут быть диагностированы в разном возрасте. Приведенная в обзоре информация полезна клиническим генетикам, специалистам в области редких (орфанных) заболеваний, педиатрам, неонатологам, неврологам, эпилептологам, пульмонологам, хирургам, кардиологам для своевременной диагностики и улучшения оказания медицинской помощи пациентам, требующим мультидисциплинарного подхода.

The article presents literature review of the diseases associated with mutations in the FLNA gene encoding filamin A, which is a cytoskeleton protein with polymorphic functions. The mutations of this gene lead to the damage of the central nervous system (periventricular nodular heterotopy), respiratory organs (emphysema, interstitial lung disease), heart (congenital heart defects and minor heart abnormalities); the listed diseases can be diagnosed at different ages. The information presented in this review can be useful for clinical geneticists, specialists in rare (orphan) diseases, pediatricians, neonatologists, neurologists, epileptologists, pulmonologists, surgeons, cardiologists for timely diagnosis and improvement of medical care for patients requiring a multidisciplinary approach.