Вовлеченность полиморфизма генов рецепторов эстрогенов и прогестерона в развитие миомы матки

Цель. Изучить ассоциации полиморфных вариантов генов рецепторов прогестерона и эстрогена с развитием изолированной миомы матки (ММ). Материалы и методы. Обследованы 977 женщин: 188 - с изолированной ММ и 789 - контрольная группа. Для исследования отобраны пять полиморфных локусов генов рецепторов эстрогена и прогестерона: PGR c.1415-11113G>Trs1042838, PGR с*38Т>С rs484389, ESR1 c.*1029T>C rs3798577, ESR1 c.453-397T>C rs2234693, ESR1 c.453-351A>G rs9340799. Исследование осуществляли с помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР) на термоциклере CFX-96 Real-Time System. Результаты. Установлены ассоциации полиморфных локусов PGR c.1415-11113G>T rs1042838, ESR1 с*1029Т>С rs3798577, ESR1 c.453-397T>C rs2234693, ESR1 c.453-351A>G rs9340799 с формированием ММ. Фактором риска развития изолированной ММ является аллель А rs9340799 ESR1 (OR=1,35, р=0,006). Генетическими факторами повышенного риска развития ММ является комбинация аллеля Т rs3798577 ESR1, аллеля Т rs2234693 ESR1 и аллеля А rs9340799 ESR1 (OR=1,60, р=0,003). Протективное значение для развития ММ имеет комбинация аллелей G rs1042838 PGR, С rs2234693 ESR1 и G rs9340799 ESR1 (OR=0,64, р=0,008). Заключение. Полиморфныелокусы генов PGR c.1415-11113G>Trs1042838, ESR1 c.*1029T>C rs3798577, ESR1 c. 453-397Т>Сrs2234693, ESR1 c.453-351A>Grs9340799ассоциированы с развитием изолированной ММ.

Objective. To study the associations of polymorphic variants in the progesterone and estrogen receptor genes with the development of isolated uterine fibroids. Subjects and methods. Examinations were made in 977females: 188 women with isolated uterine f ibroids in the study group and 789 women in the control one. Five polymorphic loci of the estrogen and progesterone receptor genes: PGR c.1415-11113G> Тrs1042838, PGR c.*38T> С rs484389, ESR1 c.*1029T> С rs3798577, ESR1 c.453-397T>C rs2234693, and ESR1 c. 453-351A>G rs9340799 were selected for the investigation. The latter was conducted using polymerase chain reaction on a CFX-96 Real-Time System thermal cycler. Results. There were associations of the polymorphic loci of PGR c.1415-11113G> Т rs1042838, ESR1 c.*1029T> С rs3798577, ESR1 c.453-397T> С rs2234693, and ESR1 с453-351А> G rs9340799 with the formation of uterine fibroids. The risk factor for the development of isolated uterine fibroids is the A allele of ESR1 rs9340799 (OR = 1.35; p = 0.006). The higher genetic risk factors for uterine fibroids are a combination of the T allele of ESR1 rs3798577, the Tallele of ESR1 rs2234693, and the A allele of ESR1 rs9340799 (OR = 1.60;p = 0.003). The combination of the G alleles of PGR rs1042838, the С allele of ESR1 rs2234693, and the G allele of ESR1 rs9340799 (OR = 0.64; p = 0.008) is of protecting value for developing uterine fibroids. Conclusion. The polymorphic loci of the genes PGR c. 1415-11113G> Т rs1042838, ESR1 c. *1029Т> С rs3798577, ESR1 c.453-397t> С rs2234693, and ESR1 c.453-351A> G rs9340799 are associated with the development of isolated uterine fibroids.