Синдром "мозг-легкие-щитовидная железа": обзор литературы и серия клинических наблюдений

Синдром «мозг-легкие-щитовидная железа» (СМЛЩЖ) - редкое генетическое заболевание, ассоциированное с мутациями в гене NKX2.1, кодирующем тиреоидный фактор транскрипции-1. Наиболее частыми проявлениями данного синдрома являются доброкачественная наследственная хорея, гипотиреоз и респираторный дистресс-синдром, однако мутации в гене NKX2.1 могут быть причиной и другой патологии со стороны нервной, дыхательной систем и щитовидной железы. В статье представлено описание 4 пациентов с мутациями в гене NKX2.1, наблюдавшихся авторами. На основании анализа наблюдений 168 пациентов с СМЛЩЖ, представленных в мировой литературе с 1998 по 2019 гг., обобщены современные сведения о генетике, патогенезе, клинико-рентгенологических проявлениях, исходах и терапии синдрома.

Brain-lung-thyroid syndrome: literature review and series of clinical observations

Brain-lung-thyroid syndrome (BLTS) is a rare genetic disease associated with mutations in the NKX2.1 gene encoding thyroid transcription factor 1. The most common manifestations of this syndrome are benign hereditary chorea, hypothyroidism and respiratory distress syndrome, however, mutations in the NKX2.1 gene can also cause other pathologies of nervous, respiratory systems and thyroid gland. The article describes 4 patients with mutations in the NKX2.1 gene observed by authors. Based on the analysis of the observations of 168 patients with BLTS presented in the world literature from 1998 to 2019, current information on the genetics, pathogenesis, clinical X-ray manifestations, outcomes and treatment of the syndrome are summarized.

Авторы
Жесткова М.А. 1 , Овсянников Д.Ю. 1, 10 , Васильева Т.Г.2 , Донин И.М. 3 , Клюхина Ю.Б.4 , Колмыкова А.В.5 , Крючко Д.С.6 , Кустова О.В.6 , Мигали А.В.6 , Мигали А.И.7 , Никитина М.И.8 , Орлов А.В. 8 , Петрук Н.И. 1 , Петряйкина Е.Е. 1, 10 , Самсонович И.Р. 10 , Фисенко А.П.6 , Халдеев С.С. 1 , Халдеева М.Д. 1 , Черняев А.Л. 9
Номер выпуска
5
Язык
Русский
Страницы
85-93
Статус
Опубликовано
Том
98
Год
2019
Организации
  • 1 ФГАОУ ВО «Российский университет дружбы народов» Министерства науки и высшего образования РФ
  • 2 Морозовская детская городская клиническая больница ДЗМ
  • 3 ГАУЗ «Краевой клинический центр специализированных видов медицинской помощи»
  • 4 Перинатальный медицинский центр «Мать и дитя»
  • 5 СПб ГБУЗ «Консультативно-диагностический центр для детей»
  • 6 КГБУЗ «Краевая детская клиническая больница № 2», г. Владивосток
  • 7 ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский Центр здоровья детей» МЗ РФ
  • 8 ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» МЗ РФ (Сеченовский университет)
  • 9 СПб ГБУЗ «Детская городская больница Святой Ольги»
  • 10 ФГБУ «Научно-исследовательский институт пульмонологии» ФМБА России
Ключевые слова
синдром "мозг-легкие-щитовидная железа"; генетика; диагностика; мутации; дети; brain-lung-thyroid syndrome; genetics; diagnostics; mutations; children; observations
Дата создания
20.02.2020
Дата изменения
20.02.2020
Постоянная ссылка
https://repository.rudn.ru/ru/records/article/record/59957/