Хромосомные аномалии. Роль цитогенетического исследования на этапе пренатальной диагностики

Хромосомные аномалии, связанные с изменением числа и структуры хромосом в кариотипе человека, чрезвычайно разнообразны. Трудности пренатальной диагностики заключаются в том, что очень многие наследственные аномалии передаются детям от фенотипически совершенно нормальных родителей - носителей той или иной хромосомной аномалии. Описаны виды хромосомных аномалий, которые приводят к бесплодию, невынашиванию беременности и рождению детей с пороками развития. Возможности современной лаборатории позволяют определить степень и глубину поражения, оценить прогноз рождения здорового ребенка, опасность данной патологии и дать шанс паре иметь здорового ребенка с помощью предимплантационного генетического скрининга и выбора здоровых эмбрионов для имплантации при проведении процедуры экстракорпорального оплодотворения.

Chromosomal anomalies. Role of cytogenetic study at the stage of prenatal diagnostics

Chromosomal abnormalities associated with changes in the number and structure of chromosomes in a human karyotype are extremely diverse in both structure and magnitude. The difficulties in prenatal diagnosis are that many hereditary abnormalities are transmitted to children from phenotypically perfectly normal parents carrying one or another chromosomal abnormality anomaly. The review describes the types of chromosomal abnormalities that lead to infertility, nongestation and the birth of children with developmental defects. The capabilities of a modern laboratory allow, using to help determine the degree and depth of the lesion. The danger of this pathology and give the couple a chance to have a healthy child using pre-implantation genetic screening and choosing healthy embryos for implantation during the IVFprocedure.