МУКОЛИПИДОЗ II ТИПА КАК ПРИЧИНА ЛЕГОЧНОЙ ГИПЕРТЕНЗИИ У ДЕТЕЙ

В статье на основании длительного клинического наблюдения ребенка с муколипидозом (МЛ) II типа представлено развитие многофакторной легочной гипертензии (ЛГ), ассоциированной с гипоксемией. Приведены данные литературы, касающиеся этиологии, патогенеза, клиниче ской симптоматики, методов диагностики, современного лечения МЛ. Описаны результаты обследования пациента в динамике, течение заболевания, назначенная терапия и ответ на нее. Обосновывается связь развития ЛГ с гипоксемией и легочной гипоплазией, прогрессией мно жественного дизостоза, в т.ч. лицевого дизморфизма и торакальной дисплазии, у пациентов с МЛ. В алгоритм обследования пациентов с МЛ следует включать контроль уровня сатурации кислорода и давления в легочной артерии с целью своевременной диагностики и терапии гипоксемии и ЛГ.

Mukolipidosis type II as the cause of pulmonary hypertension in children

The article describes the development of multifactorial pulmonary hypertension (PH) associated with hypoxemia on the basis of a long-term clinical observation of the child with type II mucosolipidosis (ML). The literature data on the etiology, pathogenesis, clinical symptoms, diagnostic methods, modern ML treatment are presented. Results of patients' examination in dynamics, disease course, prescribed therapy and response to it are described. The study substantiates the connection of PH development with hypoxemia and pulmonary hypoplasia, progression of multiple dysostosis, incl. facial dysmorphism and thoracic dysplasia in patients with ML. The algorithm for examining patients with ML should include monitoring of oxygen saturation and pressure in the pulmonary artery in order to timely diagnose and treat hypoxemia and PH. © 2019, Pediatria Ltd.. All rights reserved.