Клиническое наблюдение GM1-ганглиозидоза у ребенка 9 месяцев с оценкой паттерна диагностики нейродегенеративных заболеваний

GM1-ганглиозидоз - лизосомальное расстройство накопления, проявляющееся прогрессирующими полиорганными поражениями, в том числе яркими неврологическими нарушениями. Непростая диагностика заболевания, особенно на уровне первичного звена, требует повышенного внимания специалистов к возможным стигмам болезней накопления, таким как гипертpихоз, диффузная мышечная гипотония, врожденные пороки развития, пупочная грыжа, огрубление черт лица, гипертелоризм, плоская переносица и нос, гиперплазия десен. Представленный клинический случай ребенка 9 месяцев демонстрирует необходимость раннего выявления поражения нервной системы не изолированно, вторично по отношению к поражению других органов, а в качестве важного проявления нарушения обмена ганглиозидов. В статье приводится весь клинический путь данного пациента - от врача первичного звена до специализированного центра, постановки окончательного диагноза.

GM1-gangliosidosis is a rare lysosomal storage disorder that causes progressive severe multiple organ pathology, including the nervous system degeneration. Due to the complicacy of its’ diagnostics on the primary care doctors’ stage, it requires more attention to possible stigma of lysosomal storage diseases, such as hypertrichosis (excessive hair growth), diffuse muscular hypotonia (low muscle tone), congenital malformations, umbilical hernias, coarsened facial features, e.t.c. This particular clinical case, a 9-month-old child with GM1-gangliosidosis, demonstrates the importance of early diagnosis of lysosomal storage disease-associated neurological symptoms not as isolated or derivated ones. The article follows the clinical journey of this patient from their primary care provider to a specialized healthcare facilities where they were finally diagnosed with GM1-gangliosidosis.