К вопросу о диагностических критериях и патогенетических особенностях синдрома Нетертона

Линеарный огибающий ихтиоз Комеля - крайне редкое изолированное заболевание кожи, проявляющееся серпигинозными и мигрирующими эритематозными бляшками с ободком шелушения по периферии. Триада, включающая ихтиоз (у большинства - линеарный огибающий ихтиоз), изменения волос по типу Trichrrhexis invaginata и атопию, характеризует синдром Нетертона. На сегодняшний день нет сообщений об успешном лечении данного заболевания. Только благодаря современным возможностям медицинской генетики и лабораторной диагностики удалось установить патогенетические особенности заболевания, которые обусловлены мутацией гена SPINK5. Наличие мутации приводит к формированию дисфункции кожного барьера у пациентов, в результате чего при проникновении экзогенных антигенов в кожу формируется неспецифическое воспаление и активируется воспалительный ответ по Th2-пути. В мировой научной литературе опубликованы немногочисленные данные о лечении пациентов с заболеваниями из группы врожденных ихтиозов с применением дупилумаба. Полученные данные позволяют провести аналогию с патофизиологическими процессами при атопическом дерматите, в лечении которого наиболее эффективным сегодня является ингибитор IL-4, 13. Авторы наблюдали хороший клинический ответ у пациентов с заболеваниями из группы врожденных ихтиозов. Приводим описание успешного лечения пациента с линеарным огибающим ихтиозом Комеля в составе синдрома Нетертона с помощью ингибитора IL-4, 13 в педиатрической дерматологической практике.

Linear circumflex ichthyosis of Comel is an extremely rare isolated skin disease that manifests as serpiginous and migrating erythematous patches with double-edged scales. The triad of ichthyosis (often - linear circumflex ichthyosis), Trichorrhexis invaginata and atopy characterize Netherton syndrome. There are no reports of successful treatment of this disease. Due to the possibilities of medical genetics and laboratory diagnostics, it was possible to establish the pathogenetic features of the disease, which are caused by the mutation of the SPINK5 gene. This mutation leads to skin barrier dysfunction in patients, as a result exogenous antigens penetrate the skin, form there nonspecific inflammation and the activates inflammatory response mediated by Th2 pathway. Few data have been published in the world scientific literature about the treatment of patients with diseases from the group of congenital ichthyosis using dupilumab. Obtained data allow us to draw an analogy with the pathophysiological processes in atopic dermatitis, in the treatment of which the IL-4, 13 inhibitor is the most effective today. The authors observed a good clinical response in patients with diseases from the group of congenital ichthyosis. We describe the successful treatment of a patient with linear circumflex ichthyosis as a part of Netherton syndrome with an IL-4, 13 inhibitor in pediatric dermatological practice.