Аллельные формы гена бета-цепи интегрина как фактор генетической предрасположенности к некоторым гинекологическим заболеваниям

Наличие дефектных интегриновых рецепторов является причиной генетической предрасположенности к целому ряду заболеваний, в числе которых инфаркт миокарда, ишемичeская болезнь сердца, коронарный атеросклероз, венозные и артериальные тромбозы, наследственная тромбастения Гланцманна, а также - поздний гестоз и задержка развития плода. Один из интегринов, гликопротеид GPI1IA (β-субъeдиница типа III), представлен двумя аллельными формами - PLA1 и PLA2. Мы исследовали распространение различных вариантов гена GPIIIa у пациенток с миомой матки, внутренним эндометриозом и их сочетаниями, а также - с акушерскими кровотечениями. Нами показано, что наличие в генотипе дефектного аллеля PLA2 гена GPIIIa не является генетическим фактором риска для развития миомы матки. Однако присутствие в генотипе женщины этого аллельного варианта существенно снижает риск развития у нее аденомиоза или сочетания внутреннего эндометриоза и миомы матки Кроме того, у носителей аллеля PLA2 существенно возрастает вероятность появления акушерского кровотечения.

The alleles of the integrin beta-subunit gene as a factor of genetic predisposition to some ginecologic diseases

Integrin receptors defects cause genetic predisposition to series of diseases such as myocardial infarction, myo-cardial ischemia, arterial and venous thrombosis, Glanzmann thrombasthenia, late gestosis and delay in fetus development. One of the integrins, glycoprotein Ilia (GPIIla) is known to be presented with two allelic forms, PLA1 and PLA2. We analyzed the frequency of these alleles among patients with uterus myoma, internal endometriosis and their combination, and obstetric bleeding. We have shown that presence of the defective allele PLA2 of the GPIIla gene in the female genotype is not a factor of genetic risk for development of uterus myoma. However, allele PLA2 in the female genotype considerably reduces the risk of development of internal endometriosis or internal endometriosis and uterus myoma together. Besides, the frequency of obstetric bleeding increases among the PLA2 allele carriers.