Генетическое ассоциативное исследование роли полиморфизма G-105A гена SEPS1 при мужском бесплодии

Почти 30 млн мужчин во всем мире являются бесплодными. Порядка 15-30% случаев тяжелых форм патоспермии у мужчин обусловлены генетическими факторами. Цель исследования. Изучить влияние полиморфизма G-105A (rs28665122) гена SEPS1 на развитие патоспермии среди мужчин с бесплодием Московского региона. Пациенты и методы. Было обследовано 138 мужчин. Все пациенты были поделены на 2 группы: первая ( n = 70) - пациенты с патоспермией, вторая (контрольная) - фертильные мужчины ( n = 68). Всем больным проводили клиническое обследование: анализ спермограммы, определение гормонального профиля, УЗИ органов мошонки. Мы проводили генетический анализ ДНК лейкоцитов периферической крови у пациентов обеих групп. Все образцы ДНК изучали на распределение полиморфизма G-105A (rs28665122) гена SEPS1 с использованием методов полимеразной цепной реакции с последующим анализом полиморфизма длин рестрикционных фрагментов. Результаты. Все пациенты 1-й группы страдали тяжелой формой бесплодия. Из них у 26 (37,14%) пациентов была зафиксирована астенозооспермия, у 23 (32,85%) мужчин - тератозооспермия, у 21 (30,0%) - азооспермия. Клинические исследования пациентов 1-й группы не выявили каких-либо грубых отклонений от нормы, поэтому было зафиксировано идиопатическое бесплодие. Исследования распределения полиморфизма гена SEPS1 показали, что среди пациентов с патоспермией носители аллеля -105А (генотипы GA+AA) встречаются почти в 2 раза чаще, чем в контрольной группе фертильных мужчин (48,57% и 27,94% соответственно, p < 0,001). Заключение. Полиморфизм G-105A гена SEPS1 может быть использован для скрининга бесплодия у мужчин.

Assotiation-genetic study of polymorphism G-105A SEPS1 gene in male infertility

About 30 million men in the world are infertile. Genetic factors are the cause of 15-30% of cases of pathospermia. Purpose. To study the influence of polymorphism G-105A (rs28665122) of SEPS1 gene on the development of pathospermia among men with infertility in Moscow region. Patients and methods. There were examined 138 men. All patients were divided on 2 groups: the first (n = 70) - patients with pathospermia, the second (control) - fertile men (n = 68). All patients underwent clinical examination: analysis of spermograms, determination of hormonal profile, ultrasound of scrotum organs. We performed a genetic analysis of peripheral blood leukocyte DNA in patients of both groups. All DNA samples were studied for the presence of polymorphism G-105A (rs28665122) SEPS1 gene using polymerase chain reaction methods and the analysis of restriction fragments length polymorphism (PCR-RFLP). Results. All patients of the first group suffered from severe infertility. Of these, 26 (37.14%) men had asthenozoospermia, 23 (32.85%) men with teratozoospermia, 21 (30.0%) - azoospermia. A clinical study of patients of the first group did not reveal any serious deviations from the norm, so we were installed they idiopathic infertility. Our study of gene polymorphism SEPS1 showed that patients with pathospermia have allele -105А (genotypes GA+AA) a twice as often as in the control group of fertile men (48.57% и 27.94%, respectively, p < 0.001). Conclusion. Polymorphism G -105A SEPS1 gene may be used for screening of infertility in men.