Пренатальная диагностика сиамских близнецов после экстракорпорального оплодотворения с предимплантационной генетической диагностикой

Актуальность: Одним из самых грозных осложнений монозиготных двоен являются сиамские, или неразделившиеся, близнецы. Данная патология имеет крайне неблагоприятный прогноз, и, как правило, беременность в таком случае заканчивается преждевременным прерыванием. Описание: Представлено наблюдение самой ранней в Российской Федерации пренатальной диагностики сиамских близнецов. Наблюдение можно считать уникальным, так как беременность наступила у женщины, имеющей в анамнезе неудачную беременность плодом с множественными пороками развития. Считалось, что при ЭКО подобная патология возникнуть практически не может; однако обзор зарубежной и отечественной литературы говорит об обратном, и вероятной причиной может быть травма блестящей зоны бластоцисты. Описанная в статье беременность возникла в результате ЭКО с предимплантационной генетической диагностикой. Такой метод генетической диагностики позволяет отобрать генетически здоровых эмбрионов с нормальным числом хромосом, но бессилен как метод исключения данной патологии. На сроке 8 недель и 2 дня в перинатальном кардиологическом центре пациентке был выставлен диагноз: Врожденный порок развития эмбрионов - торакоабдоминопаги. Был проведен анализ STR-маркеров методом QF PCR, по данным которого анеуплоидий по хромосомам 7, 13, 15, 16, 18, 21, 22, Х, Y не выявлено. Заключение: Максимально ранняя диагностика такой патологии как нельзя актуальна, так как позволяет снизить как риски послеоперационных осложнений, так и психологическую травму пациентки, связанную с прерыванием нежизнеспособной беременности, так как прерывание осуществляется в I триместре, еще до наступления плодового периода.

Background: Siamese or undivided twins are one of the most formidable complications of monozygotic twins. This pathology has an extremely poor prognosis and, as a rule. Pregnancy in this case results in premature termination. Case report: The paper describes a case of the earliest prenatal diagnosis of Siamese twins in the Russian Federation. The case can be considered unique, as the pregnancy has occurred in a woman having a history of unsuccessful pregnancy with a fetus with multiple malformations. It has been considered that this pathology cannot practically occur after in vitro fertilization (IVF); however, the review of foreign and Russian literature says the opposite and the probable cause may be an injury of the pellucid zone of the blastocyst. The pregnancy described in the paper resulted from IVF with preimplantation genetic diagnosis. This method of genetic diagnosis allows one to select genetically healthy embryos with a normal number of chromosomes, but it is incapable of excluding this pathology. In the Perinatal Cardiology Center, the patient at 8 weeks and 2 days’ gestation was diagnosed with congenital anomalies in embryos. Short tandem repeat (STR) markers were analyzed using the quantitative fluorescence polymerase chain reaction (QF PCR) assay that did not reveal aneuploidies of chromosomes 7, 13, 15, 16, 18, 21, 22, Х, and Y Conclusion: The earliest diagnosis of this pathology is as relevant as possible, since it allows a reduction of both the risks of postoperative complications and the patient’s psychological trauma associated with unviable pregnancy termination, since it happens during the first trimester even before the onset of the fetal period.