Характеристика пациентов с первичной цилиарной дискинезией

Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) (код по медицинской базе данных известных заболеваний с генетическим компонентом и генов, ответственных за их развитие, «Менделевское наследование у человека» (Online Mendelian Inheritance in Man - OMIM - #242650) - редкое наследственное заболевание, основу которого составляет дефект ультраструктуры ресничек эпителия респираторного тракта и аналогичных им структур, что приводит к нарушению их двигательной функции. В Российской Федерации информации о характеристиках здоровья пациентов с ПЦД недостаточно. Целью исследования являлось изучение клинико-лабораторной и инструментальной характеристики пациентов с ПЦД. Материалы и методы. Изучены данные пациентов (n = 90: 22 (24,4 %) взрослых и 68 (75,6 %) детей) из нескольких медицинских центров. При обследовании использовались анамнестический метод, спирометрия, микробиологическое исследование дыхательного тракта, видеомикроскопический анализ функциональной активности реснитчатого эпителия слизистой оболочки носа, трансмиссионная электронная микроскопия реснитчатого эпителия, ДНК-диагностика. Результаты. Медиана возраста установления диагноза у взрослых составила 17,0 лет, среди детей - 5,0 лет. Синдром Картагенера выявлен у 23 (27 %) больных, из них 6 (26,0 %) взрослых. В анамнезе пациентов преобладали рецидивирующие бронхиты, пневмонии, отиты. Снижение слуха отмечено у 5 (26,3 %) взрослых пациентов и 15 (26,8 %) детей. Световая микроскопия реснитчатого эпителия выполнена у 14 (82,3 %) детей и 3 (17,7 %) взрослых. У 12 (3 взрослых и 9 детей) пациентов двигательной активности ресничек на каждом из увеличений микроскопа (к 100, к 400, х 1 000) не зарегистрировано. При трансмиссионной электронной микроскопии чаще встречалось полное отсутствие наружных и внутренних динеиновых ручек (51 %) и внутренних динеиновых ручек (17,9 %). Молекулярногенетическое исследование выполнено у 55 (61,2 %) пациентов (16 (29,1 %) взрослых и 38 (70,9 %) детей). Наиболее часто встречались генетические варианты в генах DNAH5 и HYDIN. Функция легких была снижена как у взрослых, так и у детей, но в значительной степени снижение отмечено у взрослых пациентов. В микробиологических посевах превалирует Pseudomonas aeruginosa - 21,3 % (интер-миттирующий высев - у 13,2 %, хронический высев - у 9 %), обладающая повышенной резистентностью к антибактериальным препаратам (АБП). Заключение. Полученные результаты коррелируют с европейскими данными. У пациентов с ПЦД обнаружено преобладание инфекции, вызванной P. aeruginosa, характеризуемой повышенной резистентностью к АБП.

Primary ciliary dyskinesia (PCD) (Online Mendelian Inheritance in Man - OMIM - #242650) is a rare hereditary disease, which is based on a defect in the ultrastructure of the cilia epithelium of the respiratory tract which leads to the motor function disorder. Data about health characteristics of patients with PCD in the Russian Federation are incomplete. The aim of the study was to investigate the clinical, laboratory, and instrumental characteristics of patients with PCD. Methods. The data of 90 patients (22 adults (24.4%) and 68 children (75.6%)) from several medical centers were studied. The following methods were used: medical history, spirometry, microbiological examination of the respiratory tract, video microscopic analysis of the functional activity of the nasal mucosa ciliated epithelium, transmission electron microscopy of the ciliated epithelium, and DNA testing. Results. The median age at diagnosis was 17.0 years for adults and 5.0 years for children. Kartagener syndrome was detected in 23 (27%) people, including 6 (26.0%) adults. Hearing loss was noted in 5 (26.3%) adult patients and 15 (26.8%) children. Light microscopy of the ciliated epithelium was performed in 14 (82.3%) children and 3 (17.7%) adults. In 12 patients, cilia motor activity was not registered at each of the magnifications (x 100, x 400, x 1,000). Transmission electron microscopy showed that absence ofinternal and external dynein handles (51%) and absence of internal dynein handles (17.9%) were the most common disorders. DNA testing was performed in 55 (61.2%) patients: 16 (29.1%) adults and 38 (70.9%) children. The most common genetic variants were found in the DNAH5 and HYDIN genes. Lung function was reduced in both adults and children, but a significant decrease was noted in adult patients. P. aeruginosa predominated in the culture and accounted for 21.3% (intermittent detection in 13.2%, persistent detection in 9%). It has increased resistance to antibiotics. Conclusion. The results correlate with the European data. Infection caused by P. aeruginosa with the increased resistance to antibiotics was prevalent in patienths with PCD.

Авторы
Николаева Е.Д.1 , Овсянников Д.Ю. 2 , Стрельникова В.А. 2 , Поляков Д.П. 3, 4 , Тронза Т.В.5 , Карпова О.А.6 , Фатхуллина И.Р.1, 7 , Брагина Е.Е. 1, 8 , Щагина О.А.1 , Старинова М.А.1 , Красовский С.А.1 , Киян Т.А.1, 7 , Жекайте Е.К.1, 7
Журнал
Издательство
Medical Education
Номер выпуска
2
Язык
Русский
Страницы
198-209
Статус
Опубликовано
Том
33
Год
2023
Организации
  • 1 Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова» Министерства науки и высшего образования Российской Федерации
  • 2 Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Российский университет дружбы народов» Министерства науки и высшего образования Российской Федерации
  • 3 Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И.Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
  • 4 Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр оториноларингологии Федерального медико-биологического агентства»
  • 5 Федеральное бюджетное учреждение науки «Центральный научно-исследовательский институт эпидемиологии» Федеральной службы по надзору в сфере защиты прав потребителей и благополучия человека
  • 6 Государственное автономное учреждение здравоохранения «Детская республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан»
  • 7 Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Московской области «Научно-исследовательский клинический институт детства Министерства здравоохранения Московской области»
  • 8 Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Московский государственный университет имени М.В.Ломоносова» Правительства Российской Федерации
Ключевые слова
ciliopathy; axonema; electron microscopy; DNA testing; antibiotics; цилиопатия; аксонема; электронная микроскопия; ДНК-диагностика; антибактериальные препараты
Дата создания
28.12.2023
Дата изменения
28.12.2023
Постоянная ссылка
https://repository.rudn.ru/ru/records/article/record/102257/
Поделиться

Другие записи

Стрельникова В.А., Цверава А.Г., Овсянников Д.Ю., Жекайте Е.К., Кондакова О.Б., Бережанский П.В., Савостьянов К.В., Горев В.В., Айрапетян М.А., Топилин О.Г.
Pulmonologiya. Medical Education. Том 33. 2023. С. 259-265