ВРОЖДЕННЫЙ ДЕФИЦИТ СУРФАКТАНТНОГО ПРОТЕИНА С: ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ И ПЕРВЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯ В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

Сурфактант представляет собой сложную смесь фосфолипидов, нейтральных липидов и специ фических сурфактант-ассоциированных белков. Генетические заболевания, связанные с мута циями генов сурфактантных белков, встречаются редко, а возможности для лечения таких детей в настоящее время ограничены. В статье представлены современные сведения о врож денном дефиците сурфактантного протеина С, его генетике, патогенезе, гистологических пат тернах, клинико-рентгенологических проявлениях у детей и взрослых, исходах и терапии. Приведены клинические наблюдения трех первых пациентов детского возраста в Российской Федерации с данным заболеванием, включая редкую манифестацию в виде первичного легоч ного альвеолярного протеиноза.

Congenital deficiency of surfactant protein c: Literature review and first clinical observations in the russian federation

Surfactant is a complex mixture of phospholipids, neutral lipids and specific surfactant-associated proteins. Genetic diseases associated with gene mutations of surfactant proteins are rare, and treatment options for these children are currently limited. The article presents modern information on congenital deficiency of surfactant protein C, its genetics, pathogenesis, histological patterns, clinical and radiological manifestations in children and adults, outcomes and therapy. It also provides clinical observations of first three pediatric patients in the Russian Federation with this disease, including a rare manifestation in the form of primary pulmonary alveolar proteinosis. © 2018, Pediatria Ltd. All rights reserved.