Клиническое наблюдение семейного энтеропатического акродерматита, обусловленного новой генетической мутацией в экзоне 10 гена SLC39A4

Энтеропатический акродерматит - редкая форма генодерматозов, группы наследственных заболеваний с преимущественным поражением кожи. Дебют заболевания у детей ассоциирован с прекращением грудного вскармливания и началом использования продуктов на основе коровьего молока, что затрудняет дифференциальную диагностику энтеропатического акродерматита с аллергодерматозами. В статье представлено описание семейного случая энтеропатического акродерматита у девочки 4-месячного возраста с выраженными кожными изменениями и диареей. Наличие отягощенного семейного анамнеза по энтеропатическому дерматиту позволило сразу заподозрить данный диагноз у пациентки и назначить препарат сульфата цинка еще до получения результатов генетического исследования. Положительный эффект от терапии был получен в течение нескольких дней. При проведении генетического исследования у пациентки была выявлена новая мутация в экзоне 10 гена SLC39A4. Правильный сбор анамнеза жизни, настороженность врачей в отношении цинкдефицитных состояний при акральном дерматите в сочетании с алопецией и диареей у детей раннего возраста позволит своевременно установить правильный диагноз и определить дальнейшую тактику терапии.

Enteropathic acrodermatitis is a rare form of genodermatoses, a group of hereditary disorders with prevailing skin lesions. The disease manifestation in children is associated with withdrawal of breastfeeding and switch to the cow milk-based products, which makes it difficult to differentiate enteropathic acrodermatitis from allergic dermatoses. We describe a familial case of enteropathic acrodermatitis in a 4-month old girl with advanced skin lesions and diarrhea. The familial history positive for enteropathic dermatitis made it possible to immediately suspect this diagnosis in the patient and to administer a zinc sulfate-containing agent before the genetic test results have become available. The response to therapy was obtained within a few days. Genetic testing of the patient identified a new mutation in exon 10 of the SLC39A4 gene. Proper collection of the past history and physician's vigilance to zinc-deficient conditions in acral dermatitis combined with alopecia and diarrhea in infants would allow for a timely and proper diagnosis and choice of a subsequent management strategy.