Роль генов фолатного цикла в развитии миомы матки

Цель: Изучить связь между полиморфными вариантами генов фолатного цикла и миомой матки. Материалы и методы: Обследовано 977 женщин - 188 женщин с изолированной миомой матки и 789 женщин контрольной группы. Для исследования отобраны пять полиморфных локусов генов фолатного цикла: МТRR c.66А>G rs1801394, SHМТ1 c.1420С>Т rs1979277, ТYМS c.*19С>Т rs699517, ТYМS c.*89А>G rs2790, МТR c.2756А>G rs180508. Исследование осуществлялось с помощью полимеразной цепной реакции на термоциклере CFX-96 Real-TimeSystem. Результаты: Выявлены ассоциации молекулярно-генетических маркеров SHМТ1 c.1420С>Т rs1979277, ТYМS c.*19С>Т rs699517, ТYМS c.*89А>G rs2790, МТR c.2756А>G rs180508 с формированием изолированной миомы матки. Частота встречаемости аллеля С гена rs1979277 SHМТ1 у больных с миомой матки выше (70,92%) в сравнении с контрольной группой (ОШ=1,30; р=0,04). Фактором риска развития изолированной миомы матки является комбинация генотипа ТТ rs1979277 SHМТ1 и аллеля G rs180508 МТR (ОШ=0,29; р=0,01), а также комбинация генотипа СС rs1979277 SHМТ1 и аллеля С rs699517 ТYМS (ОШ=1,41; р=0,02). Сочетание генотипа ТТ rs1979277 SHМТ1 и аллеля G rs2790 ТYМS является протективным фактором развития изолированной миомы матки (ОШ=0,26; р=0,03). Заключение: Полиморфные локусы генов SHМТ1 c.1420С>Т rs1979277, ТYМS c.*19С>Т rs699517, ТYМS c.*89А>G rs2790, МТR c.2756А>G rs180508 ассоциированы с развитием изолированной миомы матки

Aim: To study association between polymorphic variants of the folate cycle genes and uterine fibroids. Materials and methods: 977 women were examined. Among them, 188 women had uterine fibroids alone, and 789 were included in the control group. Five polymorphic loci of the folate cycle genes were selected for the study: МТRR c.66А>G rs1801394, SHМТ1 c.1420С>Т rs1979277, ТYМS c.*19С>Т rs699517, ТYМS c.*89А>G rs2790, МТR c.2756А>G rs180508. The study was carried out using Thermal Cycler CFX96 Real- Time System for polymerase chain reaction. Results: Associations between molecular and genetic markers in genes SHМТ1 c.1420С>Т rs1979277, ТYМS c.*19С>Т rs699517, ТYМS c.*89А>G rs2790, МТR c.2756А>G rs180508 and formation of uterine fibroids alone were detected. The frequency of SHМТ1 rs1979277 C allele in patients with uterine fibroids was higher (70.92%) versus the control group (OR=1.30, р=0.04). Risk factor for development of uterine fibroids alone was combination of SHMT1 rs1979277 TT genotype and MTR rs180508 G allele (OR=0.29, р=0.01), as well as the combination of SHМТ1 rs1979277 СС genotype and of ТYМS rs699517 C allele (OR=1.41, р=0.02). The combination of SHMT1 rs1979277 TT genotype and TYMS rs2790 G allele was a protective factor for development of uterine fibroids alone (OR=0.26, р=0.03). Conclusion: Polymorphic loci of the folate cycle genes SHМТ1 c.1420С>Т rs1979277, ТYМS c.*19С>Т rs699517, ТYМS c.*89А>G rs2790, МТR c.2756А>G rs180508 are associated with development of uterine fibroids alone.