Редкий клинический случай сочетания множественной эндокринной неоплазии 2-го типа (синдрома Сиппла) с синдромом arteria lusoria, включающий атопию невозвратного нижнего гортанного нерва справа

Множественная эндокринная неоплазия 2-го типа (МЭН 2) является опухолевым процессом, возникающим в связи с врожденным аутосомно-доминантным дефектом в гене RET, который расположен на хромосоме 10q11.2, включающем 21 экзон, и проявляется различными вариациями. Синдром Сиппла (МЭН 2А) чаще всего базируется на комбинации клинических, анамнестических и инструментальных данных в связи с отсутствием прицельных методов диагностики. В связи с этим сообщаем о клиническом наблюдении и трудностях своевременной диагностики случая сочетания редкого синдрома Сиппла (МЭН 2А) с отклонением развития дуги аорты и ее ветвей, аномалией отхождения правой подключичной артерии (arteria lusoria), включающего атопию невозвратного нижнего гортанного нерва справа.

Multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN2) is a tumor process arising from congenital autosomal dominant defect in the RET gene that is located at chromosome 10q11.2, consists of 21 exons, and manifests itself in different variations. Sipple’s syndrome (MEN 2A) is most often based on a set of clinical, anamnestic, and instrumental data due to the lack of targeted diagnostic methods. In this connection, we report on a clinical case and difficulties in the timely diagnosis of a concurrence of a rare Sipple’s syndrome (MEN 2A) with malformation of the aortic arch and its branches and anomalous origin of the right subclavian artery (arteria lusoria), including atopy of the non-recurrent right inferior laryngeal nerve.