ЧАСТОТА ПОЛИМОРФИЗМА -262 C>T ГЕНА CAT У БЕСПЛОДНЫХ МУЖЧИН МОСКОВСКОГО РЕГИОНА

Обследовано 138 мужчин репродуктивного возраста Московского региона. Всем мужчинам проводили стандартное клиническое обследование с двукратным анализом спермограммы и определением активных форм кислорода в эякуляте. Методом полимеразной цепной реакции синтеза ДНК изучали образцы ДНК лейкоцитов крови на наличие полиморфизмов -262 C>T гена CAT. По данным спермограммы у 70 (50,7 %) пациентов выявили патоспермию (основная группа). У 68 (49,3 %) мужчин определили нормозооспермию (контрольная группа). У 35 (50 %) пациентов с патоспермией выявили локальные мутации гена CAT. При этом у 2/3 мужчин был зарегистрирован гетерозиготный генотип (262СТ), а у 7 (10 %) - гомозиготный генотип по дефектному аллелю (262ТТ). У 1/3 мужчин с нормозооспермией обнаружены локальные мутации гена CAT как по гетерозиготному, так и по гомозиготному типу. Выявлена прямая корреляция уровня активных форм кислорода и частоты полиморфизмов -262 C>T гена CAT у инфертильных мужчин (r=0,7). Таким образом, полиморфизм гена каталазы CAT C-262T (rs1001179) встречается в 50 % случаев у инфертильных мужчин Московского региона. Аллель -262Т гена каталазы CAT можно рассматривать как генетический фактор риска развития оксидативного стресса и патоспермии.

THE FREQUENCY OF POLYMORPHISM -262 C>T CAT GENE OF INFERTILE MEN IN THE MOSCOW REGION

Follow up, 138 men of reproductive age of the Moscow region were performed. The standard clinical examination with double spermogram analysis and determination of reactive oxygen species in the ejaculate was produced. Using the polymerase chain reaction of DNA synthesis, we examined DNA samples of blood leukocytes for the presence of -262 C>T polymorphisms of the CAT gene. The semen analysis of 70 (50.7 %) patients showed pathospermia (main group). In 68 (49.3 %) men, we discovered normozoospermia (control group). In 35 (50.0 %) patients with pathospermia identified local mutations of the gene CAT. Also, 2/3 of the participants were registered with the heterozygous genotype (262СТ), and 7(10 %) men were marked by the genotype homozygous for the defective allele (262ТТ). In 1/3 of men with normozoospermia were founded local mutations of the CAT gene in both heterozygous and homozygous types. We defined a direct correlation between the level of reactive oxygen species and the frequency of CAT gene polymorphisms -262 C>T in infertile men (r=0.7). In conclusion, the CAT C-262T (rs1001179) gene polymorphism occurs in 50 % of cases in infertile men of Moscow region. Allele -262t of the CAT catalase gene can be considered as a genetic risk factor for oxidative stress and pathospermia.