Цель исследования - изучение сывороточной концентрации аминокислот и ряда их производных у детей с расстройством аутистического спектра (РАС) дошкольного возраста. Материал и методы. Обследовано 35 мальчиков с РАС (МКБ-10: F84.0) дошкольного возраста (3-6 лет) и 35 здоровых сверстников. Определение сывороточной концентрации аминокислот и их производных проводилось методом высокоэффективной жидкостной хроматографии (ВЭЖХ) на хроматографе PerkinElmer S200 («PerkinElmer», США). Результаты. Установлено, что концентрации лейцина, лизина, треонина, триптофана, аргинина, глутамина, серина, 1-метилгистидина, α-аминомасляной кислоты и таурина характеризовались достоверным снижением относительно контрольных значений на 11, 22, 19, 22, 34, 17, 13, 29, 20 и 14% соответственно. Отмечено 16%-ное снижение уровня фенилаланина в сыворотке крови, приближающееся по значимости к достоверному. Концентрация гидроксипролина в сыворотке детей с аутизмом превышала соответствующие показатели в контрольной группе более чем в 3 раза. В соответствии с результатами группового сравнения тесная взаимосвязь с РАС была выявлена для концентраций гидроксипролина (β=0,447; р=0,001) и аргинина (β=-0,238; р=0,068). Модель, включающая уровень аминокислот, характеризующихся сколько-нибудь значимыми групповыми отличиями (1mh, Aab, Arg, Gln, Hypro, Leu, Lys, Ser, Thr, Trp, Tau), была связана с 26% вариабельности наличия РАС (р=0,001). Выводы. Полученные данные свидетельствуют о выраженной тенденции к дефициту аминокислот у детей с РАС на фоне повышения концентрации гидроксипролина, что может являться связующим звеном между аутизмом и гипермобильностью суставов. В свою очередь, дефицит ряда аминокислот, являющихся прекурсорами нейромедиаторов, может приводить к усугублению нервно-психических нарушений. В этой связи коррекция метаболизма аминокислот может являться одним из потенциальных направлений в терапии РАС.
The aim of this study was to investigate the serum concentration of amino acids, as well as their derivatives, in children with an autism spectrum disorder of preschool age. Material and methods. There are 35 boys with ASD (ICD-10: F84.0) of preschool age (3-6 years) and 35 healthy peers were examined. Determination of serum concentration of amino acids and their derivatives was carried out by high performance liquid chromatography (HPLC) on a PerkinElmer S200 chromatograph (PerkinElmer, USA). Results. It was found that the concentration of leucine, lysine, threonine, tryptophan, arginine, glutamine, serine, 1-methylhistidine, α-aminobutyric acid and taurine was characterized by a significant decrease relative to the control values by 11%, 22%, 19%, 22%, 34%, 17%, 13%, 29%, 20% and 14%, respectively. It is also worth noting a 16% decrease in serum phenylalanine, approaching significant in significance. At the same time, the hydroxyproline serum concentration in children with autism exceeded the corresponding parameters in the control group by more than 3 times. In accordance with the results of a group comparison, a tight relationship with ASD was found for the concentration of hydroxyproline (β = 0.447; p = 0.001) and arginine (β = -0.238; p = 0.068). A model including the level of amino acids characterized by any significant group differences (1mh, Aab, Arg, Gln, Hypro, Leu, Lys, Ser, Thr, Trp, Tau) was associated with 26% of the variability of the presence of ASD (p = 0.001). Conclusions. Thus, the data obtained indicate a pronounced trend towards amino acid deficiency in children with ASD amid an increase in the concentration of hydroxyproline, which may be the link between autism and joint hypermobility. In turn, a deficiency of a number of amino acids, which are precursors of neurotransmitters, can lead to aggravation of neuropsychiatric disorders. In this regard, the correction of the amino acids metabolism may be one of the potential directions in the treatment of ASD.