Фокальная дермальная гипоплазия Гольца

Фокальная гипоплазия кожи Гольца - генетическое заболевание, которое характеризуется аномалиями развития кожи, глаз и зубов и может приводить к изменениям скелета, желудочно-кишечного тракта, мочеполовой, нервной и сердечно-сосудистой систем. Редкое заболевание, встречающееся у женщин, так как мутация гена PORCN ведет к эмбриональной гибели мужчин. В статье приведен клинический случай фокальной гипоплазии кожи Гольца у девочки 12 лет с характерными изменениями кожи и ее придатков, аномалиями костей скелета. При генетическом заболевании кожи важно обследование у других специалистов с целью выявления клинических проявлений со стороны внутренних органов и систем. Лечение симптоматическое, специфических методов лечения не существует.

Focal Dermal Hypoplasia of Goltz

Focal hypoplasia of the skin of Goltz is a genetic disease characterized by abnormalities in the development of the skin, eyes and teeth, and can lead to changes in the skeleton, gastrointestinal tract, genitourinary, nervous and cardiovascular systems. A rare disease occurring in women, as a mutation of the PORCN gene leads to embryonic death of men. The article presents a clinical case of focal hypoplasia of the skin of Goltz in a 12-year-old girl with characteristic changes in the skin and its appendages, anomalies of the bones of the skeleton. In case of genetic skin disease, it is important to examine other specialists in order to identify clinical manifestations from internal organs and systems. Treatment is symptomatic, there are no specific methods of treatment.