Клинический случай дистрофической миотонии 1-го типа

Дистрофическая миотония (ДМ) характеризуются прогрессирующим течением с высокой частотой инвалидизации и летальных исходов у детей и лиц трудоспособного возраста. Дистрофическая миотония 1 типа (ДМ1), является самой распространенной формой миотоний с аутосомно-доминантным типом наследования. Генетический дефект обусловлен экспансиеи тринуклеотидных CTG (Cytosine-Thymine-Gua- nidine) - повторов в гене миотонинпротеинкиназы (DMPK - Dystropia Myotonica Protein Kinase). В настоящей статье обсуждается этиопатогенез, особенности клинической симптоматики, методы диагностики заболевания; приведен случай собственного клинического наблюдения семьи с ДМ1.

Dystrophic Myotonia Type 1: Clinical Case Report

Dystrophic myotonia (DM) is characterized by a progressive course with a high frequency of disability and death in children and people of working age. Dystrophic myotonia type 1 (DM1) is the most common form of myotonia with an autosomal dominant mode of inheritance. The genetic defect is caused by the expansion of trinucleotide CTG (Cytosine-Thymine-Guanidine) repetitions in the myotonin protein kinase gene (DMPK-Dystropia Myotonica Protein Kinase). This article discusses the etiopathogenesis, features of clinical symptoms, and methods of diagnosing the disease. The case of authors' own clinical observation of a family with DM1 is given.