Синдром "мозг-легкие-щитовидная железа": обзор литературы и серия клинических наблюдений

Синдром «мозг-легкие-щитовидная железа» (СМЛЩЖ) - редкое генетическое заболевание, ассоциированное с мутациями в гене NKX2.1, кодирующем тиреоидный фактор транскрипции-1. Наиболее частыми проявлениями данного синдрома являются доброкачественная наследственная хорея, гипотиреоз и респираторный дистресс-синдром, однако мутации в гене NKX2.1 могут быть причиной и другой патологии со стороны нервной, дыхательной систем и щитовидной железы. В статье представлено описание 4 пациентов с мутациями в гене NKX2.1, наблюдавшихся авторами. На основании анализа наблюдений 168 пациентов с СМЛЩЖ, представленных в мировой литературе с 1998 по 2019 гг., обобщены современные сведения о генетике, патогенезе, клинико-рентгенологических проявлениях, исходах и терапии синдрома.

Brain-lung-thyroid syndrome: literature review and series of clinical observations

Brain-lung-thyroid syndrome (BLTS) is a rare genetic disease associated with mutations in the NKX2.1 gene encoding thyroid transcription factor 1. The most common manifestations of this syndrome are benign hereditary chorea, hypothyroidism and respiratory distress syndrome, however, mutations in the NKX2.1 gene can also cause other pathologies of nervous, respiratory systems and thyroid gland. The article describes 4 patients with mutations in the NKX2.1 gene observed by authors. Based on the analysis of the observations of 168 patients with BLTS presented in the world literature from 1998 to 2019, current information on the genetics, pathogenesis, clinical X-ray manifestations, outcomes and treatment of the syndrome are summarized.

Authors
Zhestkova M.A. 1 , Ovsyannikov D.Yu. 1, 10 , Vasilieva T.G.2 , Donin I.M. 3 , Klyukhina Yu.B.4 , Kolmykova A.V.5 , Kryuchko D.S.6 , Kustova O.V.6 , Migali A.V.6 , Migali A.I.7 , Nikitina M.I.8 , Orlov A.V. 8 , Petruk N.I. 1 , Petryaykina E.E. 1, 10 , Samsonovich I.R. 10 , Fisenko A.P.6 , Khaldeev S.S. 1 , Khaldeeva M.D. 1 , Chernyaev A.L. 9
Number of issue
5
Language
Russian
Pages
85-93
Status
Published
Volume
98
Year
2019
Organizations
  • 1 Peoples' Friendship University of Russia
  • 2 Morozov Children's City Clinical Hospital
  • 3 Regional Clinical Center of Specialized Medical Care, Vladivostok
  • 4 Perinatal Medical Center «Mother and Child»
  • 5 Consultative Diagnostic Center for Children, St. Petersburg
  • 6 Regional Children's Clinical Hospital № 2, Vladivostok
  • 7 National Medical Research Center of Children's Health
  • 8 I.M. Sechenov First Moscow State Medical University
  • 9 St. Olga City Children's Hospital
  • 10 Scientific Research Institute of Pulmonology, Federal Biomedical Agency of Russia
Keywords
синдром "мозг-легкие-щитовидная железа"; генетика; диагностика; мутации; дети; brain-lung-thyroid syndrome; genetics; diagnostics; mutations; children; observations
Date of creation
20.02.2020
Date of change
20.02.2020
Short link
https://repository.rudn.ru/en/records/article/record/59957/