Встречаемость полиморфных вариантов генов BARD1 и BRIP1, ассоциированных с развитием злокачественных новообразований, среди русского населения Центральной Pоссии

Представлены результаты впервые проведенного изучения распределения аллелей и генотипов полиморфных локусов генов BRIP1 (rs4986764) и BARD1 (rs1048108, rs2070094), связанных с онкологическими заболеваниями, среди этнических русских, проживающих в Центральном федеральном округе. Данные, полученные для полиморфизмов гена BARD1, согласуются с таковыми для европейских популяций, в то время как для BRIP1 rs4986764 наблюдаются принципиальные отличия от европейцев, что свидетельствует о необходимости проведения дальнейших популяционно-генетических и клинико-генетических исследований по указанным локусам.

Prevalence of BARD1 and BRIP1 gene polymorphisms contributed to the emergence of cancer among the Russian population of Central Russia

For the first time, we studied the genotype and allele distribution of polymorphisms linked to oncopathology in the BARD1 (rs1048108, rs2070094) and BRIP1 (rs4986764) genes among ethnic Russians residing in the Central Federal district. The BARD1 gene polymorphism results were in agreement with those observed in European populations, while the results for BRIP1 rs4986764 polymorphism were completely different from those seen in Europeans. This indicates the need for further population-genetic and clinical-genetic studies at these loci. © 2024 Stavropol State Medical University. All rights reserved.