Первичная цилиарная дискинезия у ребенка с синдромом Симпсона-Голаби-Бемеля II типа вследствие мутации гена OFD1

Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) является орфанным заболеванием, связанным с мутациями в различных генах, одной из разновидностей патологии ресничек и жгутиков - цилиопатий. К последним также относится крайне редко встречающийся синдром Симпсона-Голаби-Бемеля (ССГБ) II типа. Целью работы явилось ознакомление специалистов с возможностью одновременного присутствия у пациента с бронхоэктазами (БЭ) ССГБ II типа и ПЦД по данным клинического наблюдения. Результаты. Представлено первое в отечественной литературе клиническое наблюдение (данные анамнеза, объективного осмотра, включая клинико-морфологический осмотр, результаты дополнительных методов обследования и инициации терапии) 15-летнего пациента с БЭ и другими поражениями, типичными для ПЦД, подтвержденной на основании структурных изменений в ресничках респираторного эпителия трахеи, выявленных с помощью трансмиссионной электронной микроскопии, и патогенной мутации гена OFD1, ответственного за развитие как ССГБ II типа, так и ПЦД. Заключение. Установлено, что у одного пациента могут встречаться разные варианты цилиопатий, а ПЦД, таким образом, может иметь синдромальный характер.

Primary ciliary dyskinesia (PCD) is an orphan disease associated with mutations in several genes. It is a ciliopathy, an abnormality of the cilia and flagella. Ciliopathies include the extremely rare Simpson - Golabi - Bemel syndrome (SSGB) type II. The aim of this article is to familiarize the reader with the possibility of simultaneous presence of type II SSGB and PCD in a patient with bronchiectasis (BE). Results. The first clinical observation in the Russian literature is presented withhistory, physical examination, including clinical and morphologic examination, results of additional investigations and initiation of therapy. The case describes a 15-year-old patient with BE and other lesions typical of PCD confirmed on the basis of structural changes in the cilia of the respiratory epithelium of the trachea detected by transmission electron microscopy. The patient had a pathogenic mutation of the OFD1 gene responsible for the development of both type II SSGB and PCD. Conclusion. Several variants of ciliopathies may occur in one patient, and PCD may present as a syndrome.

Authors
Стрельникова В.А. 1 , Цверава А.Г.2 , Овсянников Д.Ю. 1, 2 , Жекайте Е.К.3 , Кондакова О.Б.4 , Бережанский П.В. 2 , Савостьянов К.В.4 , Горев В.В. 2 , Айрапетян М.А.5 , Топилин О.Г. 2
Journal
Publisher
Medical Education
Number of issue
2
Language
Russian
Pages
259-265
Status
Published
Volume
33
Year
2023
Organizations
  • 1 Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Российский университет дружбы народов» Министерства науки и высшего образования Российской Федерации
  • 2 Государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Морозовская детская городская клиническая больница» Департамента здравоохранения города Москвы
  • 3 Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» Министерства науки и высшего образования Российской Федерации
  • 4 Федеральное государственное автономное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Министерства здравоохранения Российской Федерации
  • 5 Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М.Сеченова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет)
Keywords
Simpson - Golabi - Bemel syndrome type II; primary ciliary dyskinesia; bronchiectasis; OFD1 gene; children; синдром Симпсона; Голаби; Бемеля II типа; первичная цилиарная дискинезия; бронхоэктазы; ген OFD1; дети
Date of creation
28.12.2023
Date of change
28.12.2023
Short link
https://repository.rudn.ru/en/records/article/record/102258/
Share

Other records

Николаева Е.Д., Овсянников Д.Ю., Стрельникова В.А., Поляков Д.П., Тронза Т.В., Карпова О.А., Фатхуллина И.Р., Брагина Е.Е., Щагина О.А., Старинова М.А., Красовский С.А., Киян Т.А., Жекайте Е.К.
Pulmonologiya. Medical Education. Vol. 33. 2023. P. 198-209
Савчина О.В., Бирюкова С.С., Бородин А.А.
Вестник Московского городского педагогического университета. Серия: Экономика. Государственное автономное образовательное учреждение высшего образования города Москвы "Московский городской педагогический университет". 2023. P. 26-36