Роль полиморфизмов гена Mс1r в развитии меланомы кожи в регионе Восточной Сибири

Меланома кожи является агрессивной опухолью с высокиминвазивным и метастатическим потенциалом. Данное злокачественноеновообразование кожи в ряде случаев представляет серьезную трудность вдифференциальной диагностике, в том числе при применении дерматоскопиии других неинвазивных методов (Shepelin D. et al., 2015). В этой связивысокую значимость имеет прогнозирование и профилактика развитияопухоли, ее ранняя диагностика, так как ограниченная форма заболеванияобычно успешно поддается хирургическому иссечению.К факторам риска развития меланомы относят ультрафиолетовоеизлучение (УФИ), возраст, пол, фототип кожи (Kamath S. et al., 2016).Помимо этого, определен ряд генетических локусов, связанных сповышенным риском развития меланомы. К генам, ассоциированным сразвитием меланомы, относится циклин-зависимая киназа (CDKN2A), генBRCA-ассоциированного белка, TERT, а также ген рецептора кмеланокортину-1 (MC1R).MC1R является связанным с G-белками рецептором, которыйактивируется α-меланоцитстимулирующим гормоном (α-MSH) и/илиадренокортикотропным гормоном (Rodriguez C.I., Setaluri V., 2014). ГенMC1R характеризуется высоким полиморфизмом, при этом некоторые из еговариантов связаны с развитием меланомы кожи (Wendt J. et al., 2016).Исследования генома, в том числе опухолевого, позволяютидентифицировать так называемые драйверные мутации, которые играютключевую роль в патогенезе определенного новообразования. Помимо этого,идентификация изменений в генах, связанных с повышенным рискомразвития меланомы, позволяет оценивать шансы появления данногоновообразования у конкретного пациента. В ряде случаев полученнаяинформация может быть использована для выработки рекомендаций попрофилактике развития опухоли.Определено несколько полиморфизмов MC1R, называемых«полиморфизмами, ассоциированными с рыжим цветом волос» - R160W,D294H, R151C, которые в популяциях стран Италии, Германии, США,Аргентины, Испании связаны с высоким риском развития меланомы кожи(Puiq S. et. al., 2015).В Российской Федерации регистрируется рост показателейзаболеваемости меланоцитарных новообразований кожи и смертности отмеланомы кожи, что указывает на необходимость повышения интенсивностипревентивных мер в отношении данного заболевания. К таковым относитсяформирование групп лиц повышенного риска развития меланомы. В этойсвязи является актуальным проведение исследований молекулярно-генетического характера, направленных на выявление граждан с повышеннойпредрасположенностью развития этого заболевания.