Молекулярно-генетическая и биохимическая характеристики наследственного гемохроматоза 1 типа у детей

Биохимические и молекулярно-генетические особенности наследственного гемохроматоза 1-го типа были исследованы у детей с синдромом перегрузки железом. Основной причиной наследственного гемохроматоза 1-го типа у детей в исследованной выборке являлись гомозиготный генотип по мутации H63D и компаунд-гетерозиготные генотипы C282Y/H63D и H63D/S65C. Установлено, что биохимические признаки синдрома перегрузки железом могут отмечаться у детей с различными соматическими заболеваниями, что определяет необходимость проведения молекулярно-генетического исследования для подтверждения наследственного характера синдрома перегрузки железом у пациентов детского возраста. Разработан и внедрен в практику протокол молекулярно-генетического обследования детей с признаками синдрома перегрузки железом.