Основы медико-генетического консультирования и принципы лечения пациентов с наследственными нарушениями липидного обмена

Благодаря выявлению генов, детерминирующих развитие нарушений липидного обмена, появились предпосылки для использования медико-генетического консультирования в общей врачебной практике. Цель: проанализировать и обобщить данные литературы об основах проведения медико-генетического консультирования и обозначить возможности его применения с целью диагностики наследственных дислипидемий и их фармакологической коррекции. Материал и методы. В процессе подбора материала для написания обзорной статьи использованы такие базы данных, как PubMed, Google Scholar, ScienceDirect, UptoDate, Science Research Portal, CiteSeer, ResearchIndex и др. Параметрами для отбора литературы были выбраны следующие слова и словосочетания: медико-генетическое консультирование, генетические нарушения, гиперхолестеринемия, наследственные дислипидемии, лечение дислипидемий. Результаты и обсуждение. Для определения генетической предрасположенности к атеросклеротическим сердечно-сосудистым заболеваниям (АСССЗ) семейный анамнез должен включать стандартную родословную с тремя поколениями с учетом возраста и пола каждого родственника, возраста манифестации заболевания, возраста смерти и ее причины, степени кровного родства и др. Чтобы реализовать потенциал семейного анамнеза как инструмента, необходим систематический подход. Выявленный анамнез, данные инструментальных и биохимических исследований фиксируются в родословной. Генетическое тестирование начинается с члена семьи, у которого уже есть признаки семейной болезни. Перед предоставлением консультируемому информации о заболевании необходимо сформулировать программу консультирования, скомпоновать полученные результаты обследования в рабочий диагноз и составить план работы с пациентом. С целью лечения и первичной профилактики больным с наследственными дислипидемиями и очень высоким риском сердечно-сосудистых заболеваний рекомендуется проводить таргетированную терапию в зависимости от характера генетического дефекта. Заключение. Медико-генетическое консультирование и своевременная диагностика наследственных дислипидемий помогают выявить пациентов и членов их семей, подвергающихся повышенному риску развития АСССЗ. Современная профилактика и лечение пациентов улучшают прогноз и продолжительность жизни.

Owing to identifying genes that determine the development of lipid metabolism disorders, the prerequisites for the use of medical genetic counseling in general medical practice have appeared. Purpose. To analyze and summarize the literature data on the basics of medical genetic counseling and identify the possibilities of its use for the diagnosis genetic dyslipidemia and their pharmacological correction. Materials and methods. In selecting material for writing a review article, we used databases like PubMed, Google Scholar, ScienceDirect, UptoDate, Science Research Portal, CiteSeer, ResearchIndex, and other resources. The following words and phrases were chosen as the parameters for selecting literature: medical genetic counseling, genetic disorders, hypercholesterolemia, genetic dyslipidemias, treatment of dyslipidemias. Results and discussion. In determining the genetic predisposition to ASCVD, the family history should include a standard pedigree with three generations, taking into account the age and sex of each relative, the age of manifestation of the disease, the age of death, and its cause, the degree of consanguinity and other parameters. If we want to realize the potential of family history as a tool, we need a systematic approach. We write the pedigree has identified history data of instrumental and biochemical studies. Genetic testing begins with a family member who already has signs of a family illness. Before providing information to the counselee about the disease, it is necessary to formulate a counseling program, compose the examination results into a working diagnosis, and develop a plan for working with the patient. For treatment and primary prevention in patients with genetic dyslipidemia and a very high risk of CVD, the international cardiological association recommends conducting targeted therapy depending on the nature of the genetic defect. Conclusion. The use of medical genetic counseling and timely diagnosis of hereditary dyslipidemia helps to identify patients and their families at increased risk of developing ASCVD. Modern prevention and treatment of patients improve prognosis and life expectancy.