Клинические проявления и исходы болезни Фабри у 150 взрослых пациентов

Цель. Анализ клинических проявлений, течения и исходов болезни Фабри (БФ) у взрослых пациентов в российской популяции. Материал и методы. В ретроспективное когортное исследование включали взрослых пациентов с подтвержденным диагнозом БФ. При анализе течения болезни оценивали следующие исходы: хроническая почечная недостаточность, требующая почечной заместительной терапии (диализ или трансплантация почки), клинически значимые аритмии, хроническая сердечная недостаточность, инсульт, смерть. Частоту клинических проявлений и неблагоприятных исходов у мужчин и женщин анализировали отдельно. Результаты. В исследование были включены '50 взрослых пациентов с БФ (98 мужчин и 52 женщины, медиана возраста 42,4 года). Только у 40 (26,7%) пациентов диагноз был заподозрен врачами на основании клинических проявлений, а в остальных случаях установлен в результате скрининга в российских диализных отделениях и семейного скрининга. Медиана срока от появления первых симптомов до установлена диагноза составила около 20 лет, хотя у 87,3% больных наблюдался классический вариант БФ и с детского или подросткового возраста отмечались нейропатическая боль (74,0%), ангиокератомы (39,3%), сниженное потоотделение (54,0%) и/или желудочно-кишечные нарушения (28,0%). Неблагоприятные исходы заболевания были зарегистрированы у 47,7% пациентов. У мужчин они встречались достоверно чаще, чем у женщин (58,2% и 25,0%, соответственно; р<0,0'), и развивались в более молодом возрасте (медианы 38,8 и 50,8 лет; р<0,0'). Неблагоприятный прогноз в основном определялся поражением почек, в частности лечение программным диализом или трансплантация почки потребовались в 29,3% случаев. Умерли 14 (9,3%) из 150 больных, в том числе 11 - в возрасте от 30 до 50 лет. Все умершие пациенты были мужчинами, а 12 из них находились на лечении программным гемодиализом. Заключение. Неблагоприятные исходы наблюдались примерно у половины пациентов с БФ и часто развивались в молодом возрасте как у мужчин, так и у женщин.

Aim. To evaluate clinical manifestations and outcomes of Fabry disease (FD) in adult patients in the Russian population. Material and methods. In a retrospective cohort study, we recruited consecutive adult patients with established FD and evaluated the following outcomes: end-stage renal disease (ESRD) requiring renal replacement therapy (dialysis or kidney transplantation), clinically significant arrhythmias, chronic heart failure, stroke, and death. All outcomes were studied separately in males and females. Results. '50 adults patients with FD (98 males and 52 females, median age 42.4 years) were enrolled in our study. Diagnosis was suspected clinically only in 40 (26.7%) patients, whereas in the other cases FD was diagnosed by nationwide screening in the Russian hemodialysis units or family screening. Median delay in diagnosis from the first symptoms was 20 years, although most patients (87.3%) had typical manifestations from childhood or adolescence, including neuropathic pain (74.0%), angiokeratoma (39.3%), hypo-hidrosis (54.0%) and/or gastrointestinal symptoms (28.0%). Unfavorable outcomes occurred in 47.7% of patients. In males, they were more common than in females (58.2% vs. 25.0%; p<0.0'). Prognosis mostly depended on kidney disease, as renal replacement therapy was initiated in 29.3% of patients. Fourteen (9.3%) of '50 patients died at the median age of 44.4 years. All deceased patients were males, and '2 of them were treated with renal replacement therapy. Conclusion. ESRD, clinically significant arrhythmias and/or stroke occurred in half of adults patients with FD and were common both in males and females.