Наследственные опухолевые синдромы: современная парадигма

Около 5-10% злокачественных новообразований (ЗНО) являются наследственными. Носители мутаций, ассоциированных с наследственными опухолевыми синдромами (НОС), подвержены высокому риску развития опухолей в детском и молодом возрасте, а также синхронных и метахронных множественных опухолей. При этом данная группа заболеваний остается в основном онкологической проблемой, а клинические решения принимаются только при выявлении ЗНО у носителей патогенных мутаций.Для носителей мутаций, ассоциированных с НОС, должны быть разработаны индивидуальные рекомендации по скринингу, лечению и профилактике онкологических заболеваний, чтобы предотвратить неблагоприятный исход заболевания. Важна идентификация пациентов группы риска врачами всех специальностей для дальнейшего направления на медико-генетическое консультирование с молекулярно-генетическим тестированием (при наличии показаний). Остаются открытыми вопросы стандартизации критериев отбора для проведения генетических тестов, дальнейшей тактики профилактики, скрининга и лечения большого количества наследственных онкологических заболеваний.Этот обзор создан с целью информирования врачей разных специальностей, в том числе эндокринологов, о НОС. Он позволит ознакомиться с основными клиническими особенностями некоторых синдромов, облегчит понимание разницы между наследственным и ненаследственным раком, распознавание признаков наследственного рака, а также познакомит с показаниями для генетического обследования и генетического консультирования больного. Вместе с тем существенные различия между международными и отечественными рекомендациями по скрининговым мероприятиям, диагностике и лечению НОС определяют необходимость пересмотра существующих и разработки новых алгоритмов медицинского сопровождения пациентов с НОС.

About 5-10% of malignant neoplasms (MN) are hereditary. Carriers of mutations associated with hereditary tumor syndromes (HTS) are at high risk of developing tumors in childhood and young age and synchronous and metachronous multiple tumors. At the same time, this group of diseases remains mainly an oncological problem, and clinical decisions are made only when MNs are detected in carriers of pathogenic mutations.Individual recommendations for cancer screening, treatment, and prevention should be developed for carriers of mutations associated with HTS to prevent an adverse outcome of the disease. It is essential to identify patients at risk by doctors of all specialties for further referral to medical and genetic counseling with molecular genetic testing (in case of indications). The problems of standardization of enrollment criteria for genetic tests, further tactics of prevention, screening, and treatment of many hereditary oncological diseases remain unsolved.This review was created to inform doctors of various specialties, including endocrinologists, about the HTS. This allows them to get acquainted with main clinical features of specific syndromes, helps to understand the difference between hereditary and non-hereditary cancer, recognize signs of hereditary cancer, and introduce the indications for genetic examination and genetic counseling of the patient. Also, significant differences between international and domestic recommendations on screening measures, diagnosis, and treatment of HTS underline the need to review the existing and develop new algorithms for medical support of patients with HTS.