Врожденная ихтиозиформная эритродермия

Ихтиосформные генодерматозы представляют собой гетерогенную группу нарушений ороговения, характеризующихся гиперкератозом и шелушением кожи. Заболевание связано с различными генетическими мутациями и основной причиной которых являются нарушения ороговения. Следует отметить, что до сих пор не существует стандартизированной системы классификации ихтиоза. По этой причине в настоящее время более широко используется классификация ихтиозов на синдромные и несиндромальные. В данной работе описаны различные формы несиндромального ихтиоза. В данном статье описывается наблюдаемый случай врожденной ихтиозиформной эритродермии. На этом клиническом примере отмечается важность своевременной диагностики и оказания медицинской помощи, позволяющих снизить риск серьезных осложнений,, чтобы максимально повысить качество жизни пациента.

Ichthyosis is a group of diseases belonging to genodermatosis, which are associated with various genetic mutations and the main cause of which is keratinization disorders, among the characteristic manifestations we have extensive hyperkeratosis, desquamation, xerosis and other symptoms. It should be noted that there is still no standardized ichthyosis classification system. For this reason, the classification of ichthyosis into syndromic and non-syndromic is now more widely used. This paper describes various forms of non-syndromic ichthyosis. This review contains data from clinical guidelines used in the Russian federation and abroad of patients with ichthyosis. Proper management of these patients has a positive effect on their quality of life and prevents serious complications.