К вопросу об эпидемиологии врожденного ихтиоза в Москве

Ихтиоз представляет собой обширную группу наследственных заболеваний кожи, характеризующихся нарушением ороговения по типу гиперкератоза, что приводит к образованию на коже чешуек, напоминающих рыбью чешую. Из всех наследственных болезней ороговения ихтиоз является наиболее часто встречающимся заболеванием. Во многих странах существуют различные группы поддержки для пациентов с ихтиозом, в частности Всероссийский благотворительный фонд помощи детям с ихтиозом, фонд «Дети-бабочки», общественная организация «Поддержка людей с ихтиозом» (Россия), Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types (США) и другие. Цель. Оценить динамику заболеваемости врожденным ихтиозом в городе Москве среди населения всех возрастных групп в 2015-2020 годах, по данным ГБУЗ «Московский центр дерматовенерологии и косметологии». Материалы и методы. С использованием формы федерального статистического наблюдения № 12 «Сведения о числе заболеваний, зарегистрированных у пациентов, проживающих в районе обслуживания медицинской организации», утвержденной приказом Росстата № 679 от 22.11.2019, нами был проведен анализ заболеваемости врожденным ихтиозом в Москве в 2015-2020 годах. Результаты. Анализ сведений о заболеваемости врожденным ихтиозом в разрезе возрастных групп населения города Москвы в 2015-2020 годах показал наличие тенденции к росту заболеваемости врожденным ихтиозом. Рост заболеваемости ихтиозом выявлен практически во всех возрастных группах населения города и наиболее выражен в 2018 и 2019 годах в сравнении с предшествующим временным интервалом. Выводы. Выявленный рост заболеваемости врожденным ихтиозом в Москве может быть обусловлен как истинным ростом числа случаев заболевания, так и улучшением качества и доступности первичной специализированной медико-санитарной помощи. Важную роль играет тенденция к более широкому внедрению в клиническую практику методов обследования, позволяющих выявлять специфичный генетический дефект, осуществлять пренатальную диагностику во время беременности, прижизненное гистологическое (патолого-анатомическое) исследование биоптата кожи в случае необходимости дифференциальной диагностики и верификации диагноза, а также медико-генетическое консультирование родителей, в том числе для оценки риска рождения детей с ихтиозом при последующих беременностях

Ichthyosis is an extensive group of hereditary skin diseases characterized by keratinization disorders of the type of hyperkeratosis, which leads to the formation of scales on the skin resembling fish scales. Of all hereditary diseases of keratinization, ichthyosis is the most common disease. In many countries, there are various support groups for patients with ichthyosis, in particular, the All-Russian Charity Foundation for Helping Children with Ichthyosis, the Children-Butterflies Foundation, the Public Organization Support for People with Ichthyosis (Russia), the Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types (USA), etc. Objective. To assess the dynamics of the incidence of congenital ichthyosis in the city of Moscow among the population of all age groups for 2015-2020, according to the data of the Moscow Scientific and Practical Centre for Dermatovenerology and Cosmetology (Russia). Materials and methods. Using federal statistical observation form No. 12 ‘Information on the number of diseases registered in patients living in the service area of a medical organization’, approved by the order of Rosstat No. 679 dated November 22, 2019, we analyzed the incidence of congenital ichthyosis in Moscow for2015-2020. Results. Analysis of data on the incidence of congenital ichthyosis in the context of age groups of the population of the city of Moscow for 2015-2020 showed a trend towards an increase in the incidence of congenital ichthyosis. The increase in the incidence of ichthyosis was detected in almost all age groups of the city's population and was most pronounced in 2018 and 2019 in comparison with the previous time interval. Conclusions. The revealed increase in the incidence of congenital ichthyosis in Moscow may be due to both the true number of cases and the improvement in the quality and availability of primary specialized health care. An important trend is towards wider implementation in medical practice methods, which make it possible to identify a specific genetic defect, to carry out prenatal diagnostics during pregnancy, an intravital histological (pathological-anatomical) study of a skin biopsy, if necessary, differential diagnosis and verification of the diagnosis, as well as genetic counseling of parents, including to assess the birth of children with ichthyosis during pregnancy.