Цель исследования: определить частоту и структуру хромосомных нарушений методом высокопроизводительного секвенирования (Next Generation Sequencing, NGS) у эмбрионов, полученных в программе вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) у супружеских пар с хромосомными транслокациями. Дизайн: обсервационное одномоментное исследование. Материалы и методы. Материалом исследования служили клетки трофэктодермы 236 эмбрионов, полученных от 54 супружеских пар, в которых у одного из супругов отмечали изменения кариотипа; возраст женщин составлял от 28 до 42 лет. Диагностика проводилась методом NGS на приборе MiSeq компании Illumina. Данные обрабатывали с помощью программного обеспечения BlueFluse Multi. Результаты. Эмбрионов с патологией было статистически значимо больше у супружеских пар с реципрокными транслокациями в кариотипе. Процент эмбрионов с анеуплоидией хромосом, не вовлеченных в транслокацию, был статистически значимо выше у пар с робертсоновскими транслокациями в кариотипе. Заключение. NGS с использованием платформы компании Illumina - это хороший профилактический метод в преимплантационном генетическом тестировании структурных перестроек, он может быть рекомендован для профилактики невынашивания беременности и рождения больного ребенка в рамках программы ВРТ у супружеских пар с изменениями в кариотипе.
Study Objective: to determine the rate and structure of chromosomal abnormalities using Next Generation Sequencing (NGS) in embryos obtained with the help of assisted reproductive technologies (ART) in couples with chromosomal translocations. Study Design: observational cross-sectional study. Materials and Methods. Study material was trophoblast cells of 236 embryo from 54 couples, where one partner had modified karyotype; patients' age was 28 to 42 years. Diagnostics was performed under NGS method using MiSeq device (Illumina). Data were processed with BlueFluse Multi software. Study Results. Embryos with pathologies were statistically more numerous in couples with reciprocal karyotype translations. The share of embryos with aneuploidy of chromosomes not involved into translocation was statistically higher in couples with Robertsonian karyotype translocations. Conclusion. Illumina-based NGS is a useful preventive method in pre-implantation genetic testing of structural recombinations; it can be recommended to prevent miscarriage and delivery of a sick child during ART programs in couples with modified karyotype.