Концепция пренатальной диагностики

Цели исследования - предложить улучшенную модель пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития плода с четким алгоритмом обследования как на этапе преконцепционного, так и на этапе пренатального скрининга, внедрить в клиническую практику инновационные технологии в области генетических исследований в процессе скрининга и диагностики. Дизайн исследования. Обзор и анализ существующих в мировой медицинской практике подходов к пренатальному скрининингу и диагностике для предупреждения рождения детей с тяжелыми инвалидизирующими заболеваниями. Материал и методы. Информационную основу статьи составил анализ зарубежных и отечественных публикаций, посвященных проблемам и вопросам пренатальной диагностики в мировой клинической практике. Результаты. Предложены возможные пути совершенствования существующей модели пренатальной (дородовой) диагностики для предотвращения рождения детей с врожденными аномалиями. Заключение. При реализации Концепции демографической политики Российской Федерации до 2025 г. в рамках заявленной задачи укрепления репродуктивного здоровья населения, здоровья детей и подростков на фоне депопуляционных тенденций, сформировавшихся на всей территории Российской Федерации в последние десятилетия, необходимо совершенствование существующей концепции пренатального скрининга и диагностики.

Concept of prenatal diagnosis

Aims - to suggest the improved model of prenatal (pre-delivery) diagnosis with defined algorithm of examination during the period of both preconception and prenatal screening, the implementation into clinical practice new technologies in the area of genetic examination during the period of prenatal screening and diagnosis. Design. The review and analysis of existing approaches in prenatal screening and diagnosis to prevent the abnormal neonatal outcomes of children with severe mental and physical disabilities. Material and methods. Information for this article was taken from the analysis of the results of domestic and foreign research publications, dedicated to the issues of prenatal diagnosis in the world clinical practice. Results. Possible courses of the improvement of existing model of prenatal diagnosis were suggested to prevent the birth of children with congenital anomalies. Conclusion. In the background of the negative population - based tendencies on the territory of Russian Federation during the last 10 years, while implementing the Concept of Demographic Policy of Russian Federation until 2015 the enhancement of the reproductive health of the population, health of children and teenagers, it is crucial to refine the existing concept of prenatal screening and diagnosis.