Синдром FATCO:Случай пренатальной диагностики во II триместре беременности

Представлен случай пренатальной ультразвуко- вой диагностики редукционного порока развития нижних конечностей в сроке 20+4 нед беременности. Обнаружена двусторонняя аплазия малоберцовой кости в сочетании с двухсторонней кампомелией большеберцовой кости и двусторонней олигосиндак- тилией (синдром FATCO). Беременность прервана медикаментозно в сроке 21+4 нед. Диагноз полностью подтвержден при макроскопическом и рентгено- логическом исследовании абортуса. Представлен обзор всех публикаций о пренатальной диагностике синдрома FATCO.

FATCO syndrome: a case of prenatal diagnosis in the second trimester of pregnancy

A case of prenatal ultrasound diagnosis of congenital limb defect with combined features fibular aplasia, tibial campomelia, and oligosyndactyly (FATCO syndrome) at 20+4 weeks of gestation is presented. Diagnosis was completely verified macroscopically and with X-ray investigation after termination of the pregnancy at 21+4 weeks of gestation.