Эпилептические проявления, когнитивные и аутистические расстройства у пациентов с агенезией мозолистого тела: результаты нейропсихологического тестирования

Цель - Оценить эпилептические, когнитивные и аутистические расстройства у пациентов с агенезией мозолистого тела (АМТ). Материалы и методы. Изучены клинические особенности у 31 пациента с АМТ (средний возраст - 6,6±0,9 лет). Первую группу составили больные с сочетанной АМТ с эпилепсией (n=12), среди них: пациенты с атипичным детским аутизмом (n=3), генетически подтверждены: синдром Айкарди (n=3), микроделеция длинного плеча 3Х (n=1), синдром Миллера-Дикера (n=1). Вторая группа - больные с сочетанной АМТ без эпилепсии (n=12), среди них: детский аутизм, обусловленный органическим заболеванием головного мозга (n=2), генетически подтвержденный синдром Моват-Вильсона (n=1), микроцефалия (n=1). Третья группа - больные с изолированной АМТ без эпилепсии (n=7). Всем пациентам проведено неврологическое обследование, оценка психического статуса, расширенное нейропсихологическое тестирование: диагностические нейропсихологические пробы в модификации И. А. Скворцова и соавт. (2000); нейропсихологический опросник с подсчетом коэффициента латерального предпочтения в модификации А. В. Семенович и соавт. (2002); комплексный метод определения ведущего полушария по Л. В. Яссман и соавт. (1999); ЭЭГ и МРТ головного мозга. Результаты. У 75% пациентов I-й группы выявлена симптоматическая фокальная эпилепсия (лобно-височная - 4, лобная - 3, височная - 2). Были зарегистрированы: 58% - сложные парциальные приступы; 41,6% - сложные парциальные приступы с вторичной генерализацией; 16,7% - генерализованные судорожные приступы, их сочетание. У 16,7% больных в дебюте эпилепсии - атипичные фебрильные приступы с дальнейшей трансформацией в симптоматическую фокальную эпилепсию височной локализации. У пациентов 1-й группы выявлено минимальное значение суммарного итогового балла оценки высших психических функций (ВПФ) в пределах от 25 до 51 (в среднем показатель Ме=26,5), что свидетельствует о наличии тяжелых когнитивных расстройств; у пациентов III-й группы суммарный итоговый балл оценки ВПФ находился в пределах от 77,5 до 87 (в среднем показатель Ме=81), что говорит о легких когнитивных расстройствах. Сравнительный анализ степени тяжести когнитивных нарушений между группами I и II и группами I и III показал, что у пациентов с АМТ, ассоциированной с церебральными пороками, превалируют нарушения ВПФ тяжелой и средней степени тяжести (p<0,002). Фокальная/мультифокальная эпилептиформная активность зарегистрирована у 8 (67%) пациентов I группы. На МРТ у всех пациентов I группы АМТ сочеталась с различными врожденными аномалиями развития головного мозга; у 3 (25%) пациентов II группы среди различных структурных повреждений доминировали врожденные (межполушарные, арахноидальные) кисты. Заключение. У пациентов I и II групп верифицирована сочетанная церебральная патология с преобладанием комбинированных врожденных пороков развития, преимущественно связанных с аномальным течением процессов нейрональной миграции, являющихся одним из факторов неблагоприятного прогноза заболевания; у 75% пациентов с сочетанной АМТ, ассоциированной с эпилепсией височно-лобной локализации, выявлен максимальный когнитивный дефицит; в 72% наблюдений у пациентов с изолированной АМТ отмечались легкие когнитивные расстройства, имеющие относительно благоприятный прогноз.

Epileptic manifestations, cognitive impairment and autism spectrum disorders in patients with agenesis of the corpus callosum: the results of neuropsychological testing

Aim. To assess the epileptic, cognitive and autistic manifestations of agenesis of the corpus callosum (ACC) in children. Material and methods. Clinical characteristics of 31 patients (median age 6.6±0.9 years) with ACC were studied. Group I included patients with combined ACC and epilepsy manifestations (n=12); among them, patients with atypical children’s autism (n=3), genetically confirmed Aicardi syndrome (n=3), microdeletion of the 3X long shoulder (n=1), and Miller-Dieker syndrome (n=1). Group II included patients with combined ACC without epilepsy (n=12); among them: children with autism caused by an organic brain disorder (n=2), genetically confirmed Mowat-Wilson syndrome (n=1), and microcephaly (n=1). In Group III, there were patients with isolated ACC without epilepsy (n=7). All patients underwent a neurologic examination, an assessment of the mental status, and a neuropsychological testing that included diagnostic neuropsychological tests according to Skvortsov et al. (2000), a neuropsychological survey and calculation of the lateral preference according to Semenovich et al. (2002), a test for the dominant hemisphere according to Yassman et al. (1999), as well as brain EEG and MRI. Results. In 75% of patients in Group I, symptomatic focal epilepsy was diagnosed (frontal-temporal - 4, frontal - 3, temporal - 2). Among other findings: 58% - complex partial seizures, 41.6% - complex partial seizures with secondary generalization, 16.7% - generalized seizures and their combination. In 16.7% of patients, there were atypical febrile seizures at the epilepsy debut with further transformation into symptomatic focal epilepsy of temporal localization. In 25% of patients in Group I, the neurogenetic Aicardi syndrome manifested in infantile (tonic) seizures up 10-20 attacks a day (symptomatic West syndrome). In 3 patients of Group I, atypical infantile autism was associated with symptomatic focal epilepsy (frontal-temporal - 2 and frontal - 1); 2 patients of Group II had infantile autism caused by an organic brain disease. In patients from Group I, the minimum value of the highest mental functions (HMF) score ranged from 25 to 51 (on average, Me =26.5) indicating severe cognitive disorders. In patients of Group III, the total HMF score varied from 77.5 to 87 (on average, Me =81) indicating mild cognitive disorders. Upon an inter-group comparison, patients with ACC associated with cerebral defects showed moderate to severe HMF disturbances (p < 0.002). The focal/multifocal epileptiform activity was recorded in 8 (67%) patients of Group I. In brain MRI scans of all patients of Group I, ACC was combined with various congenital development defects; in 3 (25%) patients of Group II, the structural lesions were dominated by congenital (hemispheric, arachnoid) cysts. Conclusion. Patients in Groups I and II have combined cerebral pathology with a predominance of combined congenital malformations, mainly associated with abnormal neuronal migration that negatively impacts the prognosis. In 75% of patients with combined ACC associated with temporal or frontal epilepsy, a highly severe cognitive deficiency was found; in 72% of cases of isolated ACC, mild cognitive disorders with a rather favorable prognosis were noted.