Клинический случай успешной анестезии при хирургической коррекции сколиотической деформации позвоночника сверхтяжелой степени у пациента с болезнью Пелицеуса-Мерцбахера

Введение. Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера (БПМ) - это орфанное заболевание, которое обусловлено мутацией в гене PLP1, сцепленным с X хромосомой. Его распространённость составляет 1,45-1,9 на 100 тыс. человек в общей популяции. Заболевание является наследственной лейкодистрофией, которая поражает преимущественно центральную нервную систему (ЦНС) и проявляется резким уменьшением или отсутствием миелиновых оболочек в областях белого вещества ЦНС. Нарушение нейромышечного проведения, снижение мышечного тонуса могут приводить к формированию сколиотической деформации позвоночника, в том числе тяжелой степени. В статье описаны методические подходы к обеспечению хирургической коррекции, анестезиологическому сопровождению и ведению в послеоперационном периоде пациента с БПМ с учетом патогенетических особенностей редкой нозологической формы. Заключение. Приведенное клиническое наблюдение демонстрирует возможность успешного проведения анестезиологического обеспечения и ведения раннего послеоперационного периода у пациента с БПМ. Тщательное предоперационное обследование, включавшее спирометрию и эхокардиографию, позволило выявить потенциальные проблемы послеоперационного периода и профилактировать их. Применение современных методов кровесбережения и онлайн мониторинга уровня гемоглобина обеспечило стабильный уровень гемодинамики и тканевой оксигенации на протяжении всего вмешательства.

INTRODUCTION: Pelizeaus-Merzbacher disease is an orphan disorder caused by a mutation in the PLP1 gene, linked with X chromosome. Its incidence is 1.4-1.9 per 100 thousand people in the general population. The disease is a hereditary leukodystrophy which predominantly affects the central nervous system (CNS) and is characterized by a sharp decrease or absence of myelin sheaths in the white matter areas of the CNS. Impaired neuromuscular conduction, reduced muscle tone may lead to scoliotic spinal deformation including that of a very severe degree. The article describes methodical approaches to surgical correction, anesthetic support and postoperative management of a patient with Pelizeaus-Merzbacher disease taking into account the pathogenetic features of a rare nosological form. CONCLUSION. The presented clinical case demonstrates the possibility of successful provision of anesthetic support and early postoperative management of a patient with a rare severe pathology. A thorough preoperative examination including spirometry and echocardiography, permitted to identify potential problems in the postoperative period and prevent them. The use of modern blood conservation methods and online monitoring of hemoglobin level provided stable hemodynamics and tissue oxygenation throughout the entire intervention.