ЛЕЧЕНИЕ ДЕТЕЙ С АНЕМИЕЙ ДАЙМОНДА-БЛЭКФАНА

Анемия Даймонда-Блэкфана - это редкое, наследственное заболевание, характеризующееся недостаточностью костного мозга, апластической анемией, врожденными аномалиями и предрасположенностью к раку в результате дисфункции рибосом. В настоящее время единственным лекарством от данной анемии являются ГКС. Были проанализированы рекомендации Европейской Педиатрической Ассоциации, а также прочитаны множество англоязычных статей. Повышение осведомленности позволит улучшить раннее распознавание и соответствующее лечение пациентов с редкими заболеваниями, включая анемию Даймонда-Блэкфана. В последние годы все большее внимание уделяется редким генетическим заболеваниям. В результате это может ускорить внедрение инновационных подходов к лечению данного вида анемии.

TREATMENT OF CHILDREN WITH DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA

Diamond-Blackfan anemia is a rare, inherited disease characterized by bone marrow failure, aplastic anemia, congenital abnormalities, and a predisposition to cancer. Currently, the only cure for this anemia is GCS. The recommendations of the European Paediatric Association were analyzed, and many English-language articles were read. Raising awareness will improve the early recognition and appropriate treatment of patients with rare diseases, including diamond-Blackfan anemia. As a result, this can accelerate the introduction of innovative approaches to the treatment of this type of anemia.