Использование скрининговых тестов на выявление наиболее распространенных мутаций перед программой вспомогательных репродуктивных технологий

Цель исследования — определить частоту встречаемости генетических мутаций у пациентов, вступающих в программу вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ). Определить влияние наличествующих мутаций на дальнейший ход лечения. Материал и методы. В исследовании приняли участие 47 пациентов: 13 мужчин и 34 женщины, средний возраст женщин: 34,96±9,1 года, мужчин — 36,25±9,4 года. Для каждого пациента был проведен скрининговый генетический тест «Подготовка к беременности» центра «Genetico». Он включает 31 наиболее распространенную среди европейцев патогенную мутацию, связанную с развитием в общей сложности 23 наследственных заболеваний. Результаты. Из 47 проведенных исследований ДНК на носительство мутаций, у 41 пациента мутации не были выявлены. У 7 пациентов обнаружены различные мутации из исследованного перечня (у 17,07% пациентов выявлена патологическая мутация). У 4 пациенток с выявленными мутациями по предложенной панели наблюдались отклонения в репродуктивной функции, имели место самопроизвольные потери беременности. Таким пациенткам была предложена программа преимплатационного генетического скрининга эмбрионов. Выводы. Проведенное исследование продемонстрировало зависимость между выявленными мутациями в геноме и анамнезом пациентов. По полученным данным, можно сделать положительный вывод о целесообразности проведения генетического исследования в период планирования беременности. Это поможет своевременно выявить возможные генетические отклонения и скорректировать тактику последующего лечения.

Use of genetic screening tests before ART

Objective — to determine the frequencies of genetic mutations in patients undergoing ART program and to determine the effect of mutations on the further course of treatment. Material and methods. 47 patients participated in the study: 13 men and 34 women. The average age of women was 34.96±9.1 years, the average age of men — 36.25±9.4 years. The screening genetic test «Preparing for pregnancy» of the «Genetico» center was performed for each patient. It includes 31 most common among Europeans pathogenic mutations associated with the development of 23 hereditary diseases in total. Results. Out of the 47 DNA tests on the mutation carrier, mutations haven’t been identified in 41 patients. Various mutations from the examination list were identified in 7 patients (pathological mutation was detected in 17.07% of patients). 4 patients with identified mutations from the selected panel had deviations in the reproductive system and had history of the spontaneous pregnancy losses. These patients we advised to undergo the program of preimplantation genetic screening of embryos. Conclusions. This study demonstrated the correlation between the identified mutations in the genome and the patient’s anamnesis. Genetic testing prior to pregnancy planning is advised. It will help to identify the possible genetic deviations and to choose better tactics of further treatment.