Синдром мозг-легкие-щитовидная железа

Синдром мозг-легкие-щитовидная железа - редкое генетическое заболевание, проявляющееся поражением одноименных органов. В основе синдрома лежат мутации в гене NKX2-1, кодирующем фактор транскрипции щитовидной железы. Клиническая манифестация синдрома мозг-легкие-щитовидная железа характеризуется вариабельным фенотипом. В статье представлено первое в России клиническое наблюдение пациента с генетически подтвержденным заболеванием. Сочетание таких симптомов, как задержка моторного развития, атаксия, мышечная гипотония, рецидивирующие инфекции нижних дыхательных путей, гипотиреоз, позволило предположить, а затем подтвердить при генетическом исследовании синдром мозг-легкие-щитовидная железа. В статье также представлены данные мировой литературы (1998-2014 гг.), касающиеся клинических наблюдений этого заболевания - генетики, патогенеза, патоморфологии, клинической картины, терапии.

Brain-Lung-Thyroid Syndrome

Brain-lung-thyroid syndrome is a rare genetic disease characterized by pathology of the syndrome affected organs. This syndrome is based on mutations of the NKX2-1 gene, which encodes the thyroid transcription factor. Clinical manifestation of brain-lung-thyroid syndrome is characterized by a variable phenotype. The article presents the first Russian clinical observation of a patient with a genetically confirmed disease. Combination of such symptoms as motor development delay, ataxia, muscular hypotonia, recurrent lower airway infections, hypothyroidism helped to assume and then confirm brain-lung-thyroid syndrome by means of genetic analysis. The article also presents world literature findings (1998-2014) on clinical observations of this disease in respect of genetics, pathogenesis, pathomorphology, clinical pattern and therapy.