Семейный DICER1-синдром с патологией щитовидной железы. Серия клинических случаев

Заболевания щитовидной железы (ЩЖ) в детском возрасте занимают 2-е место после ожирения в структуре общей патологии органов эндокринной системы, расстройств питания и нарушений обмена веществ у детей в Российской Федерации. Рак ЩЖ (РЩЖ) у детей составляет от 1,5 до 3 % всех злокачественных опухолей и от 8 до 22 % злокачественных солидных опухолей головы и шеи, причем чем меньше возраст ребенка, тем агрессивнее протекает заболевание.Семейные формы заболеваний ЩЖ могут быть связаны с географическими особенностями (проживание в йододефицитных регионах), но также могут входить в состав наследственных синдромов, таких как синдромы множественной эндокринной неоплазии (синдром Сиппла, синдром Горнера, семейный медуллярный РЩЖ), DICER1-синдром, синдром Гарднера, синдром Каудена, синдром МакКьюна-Олбрайта-Брайцева и др.В данной статье приводится описание нескольких случаев патологии ЩЖ, ассоциированной с DICER1-синдромом.

Thyroid diseases in childhood occupy the second place after obesity in the structure of the general pathology of the endocrine system, eating disorders and metabolic disorders in children in the Russian Federation. Thyroid cancer in children makes up from 1.5 to 3 % of all malignant tumors, and from 8 to 22 % of malignant solid tumors of the head and neck, and the younger the child’s age, the more aggressive the disease proceeds.Familial forms of thyroid diseases may be associated with geographical features (living in iodine-deficient regions), but may also be part of hereditary syndromes, such as: multiple endocrine neoplasia syndromes (Sipple syndrome, Gorner syndrome, familial medullary thyroid cancer), DICER1 syndrome, Gardner syndrome, Cowden syndrome, McCune-Albright-Braitsev syndrome et al.This article describes several cases of thyroid pathology associated with DICER1 syndrome.