Клинико-генетическое исследование моногенных и многофакторных заболеваний соединительной ткани

Заболевания соединительной ткани представляют собой обширную группу патологий, которая характеризуется выраженной клинической вариабельностью за счет гетерогенности соединительной ткани и ее широкого распространения в организме человека (Кадурина Т.И. и др., 2009; Хорошоков и др., 1988; Vanderby R. et al., 2003). В русскоязычной и в зарубежной литературе широко используется термин «системные заболевания соединительной ткани» (Turk M. A. et al. 2021; Borisova O. 2020), однако данная группа заболеваний не охватывает весь перечень патологий, расположенных в XIII классе МКБ-10 (М00-М99). Для данной группы заболеваний представляется возможным использование определения «структурные заболеваний соединительной ткани». Состоянием, наиболее полно характеризующим структурные нарушения, является дисплазия соединительной ткани (ДСТ). Выделяют дифференцированную (наследственную, моногенную, олигогенную) ДСТ, к которой относятся в первую очередь несовершенный остеогенез (НО, Q78.0) и синдром Элерса-Данло (СЭД, Q79.6). Эти заболевания развиваются при возникновении мутации в структуре определённого гена и передаются в соответствии с типом наследования (Гинтер Е.К. и др., 2022). Следует отметить, что в предыдущих версиях МКБ они также находились в разделе костно-мышечных заболеваний. Недифференцированная дисплазия соединительной ткани (нДСТ, М35.8) – это генетически детерминированные состояния, характеризующиеся дефектами волокнистых структур и основного вещества соединительной ткани и приводящие к развитию ассоциированной патологии (Мартынов А.И. и др., 2018). Данный подтип является многофакторной патологией – имеет генетическую предрасположенность, но зависит также от факторов среды (Ткачук В.А. и др., 2023). За счет изменений структуры волокон и межклеточного вещества нДСТ оказывает влияние на развитие ряда соматических заболеваний, в первую очередь – остеопороза (ОП, M80-M81) и остеоартрита (ОА, M15-M19). Названные патологии являются наиболее частыми заболеваниями опорно-двигательного аппарата, по данным ВОЗ, примерно 1,71 миллиарда человек в мире страдают от болезней костно-мышечной системы, также они являются ведущим фактором инвалидизации (Cieza А. et al., 2020). Хотя распространенность нарушений и болезней костно-мышечной системы увеличивается с возрастом, ими страдают все более молодые люди, что делает изучение данной группы заболеваний актуальным и социально значимым.