Генетические аспекты нарушения репродуктивной функции у мужчин с патоспермией

Нарушения параметров спермограммы, вероятно, определяются полиморфизмами многих генов, участвующих в сперматогенезе. Диссертационное исследование посвящено изучению ассоциации полиморфизмов генов фолатного обмена, антиоксидантой защиты, фосфодиэстеразы PDE7B и селенопротеина S1 с развитием патоспермии среди русских мужчин с нарушением фертильной функции. Выявлена ассоциация ранее неизученных в этом аспекте полиморфизмов (SEPS1rs28665122) и (CAT rs1001179) с риском развития патоспермии у русских мужчин с нарушением фертильной функции. Выявленная ассоциативная связь аллеля 1298C гена MTHFR rs 1801131; 2756G гена MTR rs 1805087,-262Т гена каталазы CAT, (C>T, rs1138272) гена GSTP1(Ala/Val) (C>T, rs1138272) и G-105A гена SEPS1 (rs28665122) с риском астенозооспермии и тератозооспермии позволяет рекомендовать проведение генетического тестирования для пациентов с патоcпермией при планировании беременности с целью выбора соответствующей тактики лечения. Данные о частотах аллелей и генотипов по полиморфным локусам изучаемых генов среди русских мужчин московского региона, полученные в настоящем исследовании, вносят вклад в изучение генетических особенностей жителей данного региона.