Поражение сердца при болезни Фабри: особенности течения и диагностическое значение магнитно-резонансной томографии и speckle-tracking эхокардиографии

Цель. Изучение частоты и течения поражения сердца при болезни Фабри (БФ) и диагностического значения магнитно-резонансной томографии (МРТ) с контрастированием гадолинием и speckle-tracking эхокардиографии. Материал и методы. В исследование были включены 186 взрослых пациентов с БФ, в том числе 114 мужчин (медиана возраста - 38,0 лет). 116 больным была проведена МРТ сердца с контрастированием гадолинием на томографах Магнетом Аванто (Siemens Healthcare) или Оптима 450 (GE Healthcare), а 35 - speckle-traсking эхокардиография на аппаратах Vivid 7, Vivid E9 или E95 (GE Healthcare). Критерием гипертрофии миокарда было увеличение толщины стенки левого желудочка (ЛЖ) и/или межжелудочковой перегородки >12 мм. Результаты. При МРТ сердца асимметричная или симметричная гипертрофия ЛЖ была выявлена у 58 (50,0%) из 116 пациентов. У мужчин она развивалась чаще и примерно на 10 лет раньше, чем у женщин. У 22 (37,9%) из 58 пациентов с гипертрофией миокарда определялись очаги фиброза. 14 (63,6%) из 22 больных с выраженной гипертрофией ЛЖ находились на лечении гемодиализом. При speckle-tracking эхокардиографии у пациентов с гипертрофией миокарда выявлено снижение глобальной продольной деформации ЛЖ (GLS) и ухудшение показателей его работы несмотря на отсутствие снижения фракции выброса ЛЖ. Основным проявлением гипертрофии ЛЖ при БФ были аритмии, прежде всего фибрилляция предсердий (8,7% и 5,6% у мужчин и женщин, соответственно). У 16 (8,7%) из 186 больных поражение сердца было ведущим в клинической картине заболевания (боли в сердце, нарушение ритма и/или изменения на ЭКГ), в связи с чем они обращались к кардиологу, а при обследовании обсуждался диагноз гипертрофической кардиомиопатии. Умерли 18 (9,7%) из 186 больных (медиана возраста на момент смерти - 44,5 лет), в том числе 17 - от сердечно-сосудистых причин (преимущественно внезапно). Все умершие пациенты были мужчинами, а 14 из них находились на лечении гемодиализом. Заключение. Поражение сердца наблюдалось примерно у половины взрослых пациентов с БФ и характеризовалось развитием симметричной или асимметричной гипертрофии ЛЖ, часто сочетавшейся с фиброзом миокарда. Две трети больных с выраженной гипертрофией ЛЖ нуждались в заместительной почечной терапии, которая сопровождалась также значительным увеличением смертности от сердечных причин.

Aim. To evaluate the frequency and clinical features of heart involvement in Fabry disease (FD) and diagnostic value of cardiac MRI and speckle-tracking echocardiography. Material and methods. We enrolled 186 consecutive adult patients with FD (114 males, median age 38.0 years). One hundred sixteen patients underwent cardiac MRI with late gadolinium enhancement (LGE), and 35 patients underwent speckle-tracking echocardiography. We dianosed left ventricular hypertrophy (LVH) when LV wall and/or interventricular septum thickness was >12 mm. Results. Cardiac MRI showed LVH in 58 (50.0%) of 116 patients with FD. In males, it was more frequent and developed earlier than in females. LGE indicating myocardial fibrosis was found in 37.9% of patients with LVH. 14 (63,6%) of 22 patients with severe LVH had end-stage renal disease. Speckle-tracking echocardiography in patients with LVH revealed changes in LV global longitudinal strain and myocardial work despite normal ejection fraction. Atrial fibrillation was the most common manifestation of heart disease both in males and females (8.7% and 5.6% in the total cohort, respectively). Among 186 patients with FD, hypertrophic cardiomyopathy was the first diagnosis in 16 (8.7%) patients who were referred to cardiologist with unexplained LVH manifested by cardiac pain, arrhythmias and/or ECG changes. Eighteen patients (9.7%) died at the median age of 44.5 years mostly suddenly. All deceased patients were males, and 14 of them were treated with hemodialysis. Conclusion. Symmetric or asymmetric LVH was found in half of patients with FD and was frequently associated with myocardial fibrosis. Two thirds of patients with severe LVH were treated with renal replacement therapy, which was also associated with a significant increase in cardiovascular mortality.