Генетические дисфункции сурфактантных протеинов

В обзоре литературы представлена актуальная информация о редких интерстициальных заболеваниях легких, манифестирующих как у детей, начиная с периода новорожденности, так и у взрослых, - генетических дисфункциях сурфактантных протеинов B, C, АТФ-связывающего кассетного белка A3 (ABCA3), проявляющихся такими гистопатологическими паттернами, как хронический пневмонит младенцев, легочный альвеолярный протеиноз, десквамативная интерстициальная пневмония, неспецифическая интерстициальная пневмония. Приведены сведения об эпидемиологии, генетике, патогенезе, клинической картине, диагностике и дифференциальной диагностике, лечении данных заболеваний.

The literature review provides up-to-date information on rare interstitial lung diseases, manifesting both in children, starting from the neonatal period, and in adults, - genetic disorders of surfactant proteins B, C, ATP-binding cassette protein A3 (ABCA3), manifested by such histopathological patterns, as chronic pneumonitis of infants, pulmonary alveolar proteinosis, desquamative interstitial pneumonia , nonspecific interstitial pneumonia. Information on epidemiology, genetics, pathogenesis, clinical picture, diagnosis and differential diagnosis, treatment of these diseases is given.