Болезнь Кавасаки (БК) - мультифакториальное заболевание с генетической предрасположенностью, системный васкулит, осложненный формированием аневризм коронарных артерий (АКА). В основе его патогенеза лежит иммунное воспаление с повышением концентрации провоспалительных цитокинов, уровня С-реактивного белка (СРБ), нарушением коагуляции. Цель исследования - поиск полиморфизмов генов интерлейкина-6 (ИЛ-6), сосудистого эндотелиального фактора роста А (VEGF-A), кластера дифференцировки CD14, СРБ, в-полипептидной цепи фибриногена (FGB), ассоциированных с развитием БК и предрасположенностью к формированию АКА среди пациентов с БК, проживающих в г. Москве и Московской области. Материалы и методы исследования: генотипирование по полиморфизмам генов ИЛ-6 -174G>C (rsl800795), VEGF-A -634 C>G (rs2010963), CD14 -159 С>Т (rs2569190), СРБ 3872 C>T (rs1205), FGB -455 G>A (rs1800790) методом ПЦР у 31 ребенка 1 мес. - 10 лет (медиана возраста 19 мес. [9,0; 38,5]) с БК, из которых у 10 заболевание осложнилось формированием АКА по данным эхокардиографии, и 30 детей контрольной группы. Результаты: выявлены статистически значимые отличия (p<0,05) в распределении генотипов по полиморфизмам генов СD14 -159 С>Т, СРБ 3872 C>T и FGB -455 G>A среди пациентов с БК и детей группы контроля; при сравнении результатов пациентов с БК с АКА и контрольной группы выявлены статистически значимые различия (p<0,05) только по полиморфизму СD14 -159 С>Т. Заключение: можно предположить связь указанных полиморфизмов с развитием БК и АКА у данных пациентов.
Kawasaki disease (KD) is a multifactorial disease with a genetic predisposition, systemic vasculitis complicated by the formation of coronary artery aneurysms (CAA). Its pathogenesis is based on immune inflammation with an increase in the concentration of pro-inflammatory cytokines, the level of C-reactive protein (CRP), and coagulation disorder. Objective of the study: to search for polymorphisms of genes interleukin-6 (IL6), vascular endothelial growth factor A (VEGFA), cluster of differentiation CD14, CRP, fibrinogen beta chain (FGB), associated with the KD development and a predisposition to the CAA formation among patients with KD living in Moscow and the Moscow region. Materials and methods: genotyping for gene polymorphisms IL6 -174G>C (rs1800795), VEGFA -634 C>G (rs2010963), CD14 -159 C>T (rs2569190), CRP 3872 C>T (rs1205), FGB -455 G>A (rs1800790) by PCR in 31 children 1 month - 10 years old (median age 19 months [9,0; 38,5]) with KD, among them, in 10 patients the disease was complicated by CAA formation according to echocardiography, and 30 children of the control group. Results: statistically significant differences (p<0,05) were revealed in the distribution of genotypes for polymorphisms of the CD14 -159 C>T, CRP 3872 C>T and FGB -455 G>A genes among patients with KD and children of the control group; when comparing the results of KD patients with CAA and the control group, statistically significant differences (p<0,05) were revealed only in the polymorphism CD14 -159 C>T. Conclusion: it can be assumed that these polymorphisms are associated with the development of KD and CAA in these patients.