Вариация числа копий рибосомного повтора в клетках матери и плода при нормальной и неразвивающейся беременности

Цель. Анализ гипотезы о влиянии числа копий рДНК в геноме матери и плода на процесс эмбриогенеза. Пациенты и методы. Обследованы 35 пациенток, в т.ч. 20 с неразвивающейся беременностью в сроки от 5 до 13 нед. гестации. У 5 из них была зарегистрирована анэмбриония, у остальных 15 - неразвивающаяся беременность неясного генеза (группа I). У 5 пациенток было проведено прерывание беременности по медицинским показаниям (тератогенные эффекты) на сроке 13-21 нед. (группа II). Контрольную группу составили 10 здоровых пациенток, которым выполнено искусственное прерывание беременности по собственному желанию на сроке 8-11 нед. (группа III). У всех обследуемых в процессе операции отбирали ткань эмбриона, ткань децидуальной оболочки и кровь из кубитальной вены. Из всех образцов выделяли ДНК методом экстракции органическими растворителями. Число копий рДНК в ДНК определяли методом нерадиоактивной количественной гибридизации NQH. Результаты. Содержание рДНК одинаково в клетках крови и в клетках децидуальной оболочки одного и того же женского организма. Замершая беременность ассоциирована с выраженным дисбалансом по содержанию рДНК в геноме эмбриона и геноме матери. В большинстве случаев геном эмбриона содержит достоверно меньше копий рДНК, чем геном матери и геномы других эмбрионов, развитие которых не прерывалось самопроизвольно. Заключение. Определение числа копий рДНК в геномах потенциальных родителей с последующим моделированием числа копий рДНК у эмбриона может помочь в определении причин бесплодия у супружеских пар.

Objective. To analyze the hypothesis of the effect of rDNA copy number in the maternal and fetal genomes on embryogenesis. Patients and methods. The study included 35 patients: 20 patients with missed miscarriage at a gestational age of 5-13 weeks. An anembryonic pregnancy was registered in 5 of them, and the remaining 15 had missed miscarriage of unknown reason (group I); 5 patients underwent termination for medical reasons (teratogenic effects) at 13-21 weeks of gestation (group II). The control group consisted of 10 healthy patients who underwent induced abortion on their own accord at 8-11 weeks of gestation (group III). The embryonic tissue (sample E), decidual membrane tissue (sample D) and blood from the median cubital vein (sample C) were collected from all patients during the operation. DNA isolation was performed by organic solvent extraction. The number of rDNA copies in DNA was determined by non-radioactive quantitative hybridization (NQH). Results. The rDNA content was similar in blood cells and decidual cells of the same female organism. Missed miscarriage was associated with a pronounced imbalance in rDNA content in the embryonic and maternal genomes. In most cases, the embryonic genome contained significantly fewer rDNA copies than the maternal genome and the genomes of other embryos that did not spontaneously abort. Conclusion. The determination of rDNA copy number in the genomes of potential parents and subsequent modeling of rDNA copy number in the embryo may help in identifying the causes of infertility in couples.