Интеграция NGS-тестирования со стандартными методами молекулярно-генетических исследований в онкологии

Секвенирование нового поколения (NGS) находит все большее применение в лабораторной диагностике солидных опухолей. Использование NGS позволяет выявлять практически все клинически значимые молекулярные изменения, обнаруживаемые стандартными методами молекулярно-генетических исследований (МГИ). Полученные методом NGS данные о распространенности молекулярно-генетических изменений приводят к необходимости актуализации существующих тестов МГИ и их применения для разных групп пациентов. В ряде случаев выявленные NGS-тестами варианты нуклеотидной последовательности должны быть валидированы стандартными методами МГИ. Мутационный профиль пациента, полученный при помощи NGS, может быть использован для разработки индивидуализированных тест-систем на основе полимеразной цепной реакции (ПЦР) для мониторинга минимальной остаточной болезни. Интеграция NGS-тестирования со стандартными методами МГИ является актуальной задачей современной лабораторной диагностики онкологических заболеваний. В настоящей статье проводится обзор наиболее важных примеров такой интеграции.

Next-generation sequencing (NGS) is increasingly used in laboratory diagnostics of solid tumors. The use of NGS allows for the detection of virtually all clinically significant molecular changes identifiable by standard molecular genetic investigation (MGI) methods. Data obtained through NGS on the prevalence of molecular genetic alterations necessitates updating existing MGI tests and their application for different patient groups. In some cases, nucleotide sequence variants detected by NGS tests must be validated by standard MGI methods. A patient’s mutational profile obtained through NGS can be used to develop individualized PCR-based test systems for monitoring minimal residual disease. The integration of NGS testing with standard MGI methods is a pressing task in modern laboratory diagnostics of oncological diseases. This article provides an overview of the most important examples of such integration.